发病时间：不清楚
家族性载脂蛋白B100缺陷症
补充说明：家族性载脂蛋白B100缺陷症
a******W 2014-07-30 23:33
家族性载脂蛋白B100缺陷症 家族性高胆固醇血症 高胆固醇血症 缺陷 胆固醇
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
家族性载脂蛋白B100缺陷症是一种遗传性疾病，是由于载脂蛋白B基因发生突变，导致载脂蛋白B的缺乏，从而引起血浆中胆固醇升高的疾病。
家族性载脂蛋白B100缺陷症是一种常染色体隐性遗传病，由于载脂蛋白B基因发生突变，导致载脂蛋白B的缺乏，从而引起血浆中胆固醇升高的疾病。患者可能会出现家族性高胆固醇血症、冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑卒中等疾病。患者可能会出现头晕、胸闷、胸痛、腹痛等症状，严重时可能会出现冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑卒中等并发症。
建议患者及时就医，可以通过血浆脂蛋白电泳、基因检测等方式明确诊断。如果患者确诊为家族性载脂蛋白B100缺陷症，建议患者可以在医生指导下使用阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片等药物进行治疗，控制血脂水平。同时，患者在日常生活中要注意避免摄入过多高脂肪、高胆固醇的食物，如肥肉、炸鸡等，以免加重病情。
2014-07-30 23:33
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医生回答(1)
李祤 主治医师 三甲
提问
家族性载脂蛋白B100缺陷症和家族性高胆固醇血症都是由于LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症，然而两者所致高胆固醇血症的病理生理机制不同。家族性载脂蛋白B100缺陷症是因 B遗传缺陷即配体的缺陷所致，而家族性载脂蛋白B100缺陷症则是受体的遗传缺陷所致。
2014-07-30 23:33
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家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
多发人群：所有人群
临床检查：血清载脂蛋白
治疗费用：市三甲医院约（500-1000元）
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
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