发病时间：不清楚
小儿威尔逊综合征
补充说明：小儿威尔逊综合征
a******W 2014-07-31 00:37
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿威尔逊综合征是一种遗传性铜代谢障碍疾病，由于Wilson病基因突变导致体内铜代谢失调，主要表现为神经系统症状、肝脏肿大和角膜K-F环等。
小儿威尔逊综合征是由于Wilson病基因突变引起的小儿肝豆状核变性。这些突变影响了细胞内铜转运蛋白的功能，导致铜积累在肝脏、脑和其他器官中，造成损伤。该疾病通常在儿童时期出现，可伴随发育迟缓、行为异常、认知障碍以及运动协调困难等症状。此外还可能出现皮肤、巩膜黄染、尿色深黄、瘙痒等症状。
为确诊小儿威尔逊综合征，医生可能会建议进行血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶活性检测、肝功能测试、头颅MRI扫描等。治疗小儿威尔逊综合征主要是通过使用锌制剂来降低体内的铜含量，如葡萄糖酸锌口服溶液、硫酸锌口服溶液等。对于严重的神经症状，可能需要遵医嘱使用依达拉奉注射液以改善脑部血液循环。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，定期带孩子复查，同时注意均衡饮食，避免高铜食物，确保充足的休息时间，以支持身体恢复健康状态。
2024-03-15 22:33
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医生回答(1)
陈冠忠 主治医师 三甲
提问
致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。
2014-07-31 00:37
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肝硬化是临床常见的慢性进行性肝病，由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性肝损害。临床上早期由于肝脏功能代偿较强，可无明显症状；后期则有多系统受累，以肝功能损害和门脉高压为主要表现，并常出现消化道出血、肝性脑病、继发感染、癌变等严重并发症。肝硬化在我国以20～50岁的男性多见，青壮年的发病多与病毒性肝炎(乙型、丙型)及某些寄生虫感染有关。
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