精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

芬斯特弗征表现为生长迟缓、身材矮小、胸廓畸形、智力低下等症状,通常伴有脊柱侧凸。由于该疾病涉及多个系统的问题,建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.生长迟缓>
芬斯特弗征是由染色体异常引起的遗传性疾病,患者体内存在额外的染色体片段,导致身体发育受到影响。表现为身高低于同龄人平均水平,可能伴随体重不增或减轻。
2.身材矮小>
由于基因突变影响垂体前叶功能,导致生长激素分泌不足,进而影响身高的增长。主要体现为身高明显落后于同年龄、同性别儿童平均身高水平。
3.胸廓畸形>
芬斯特弗征中部分类型可因染色体异常引发骨骼发育异常,从而出现胸廓畸形的情况。通常包括胸骨偏移、肋骨变形等,严重时可能导致呼吸困难。
4.智力低下>
智力低下的症状是由于大脑结构和功能异常所致,这些异常会影响神经系统的正常发育和功能。临床表现包括认知能力缺陷,如记忆力差、理解力弱以及学习新事物的能力受限。
5.脊柱侧凸>
脊柱侧凸可能是由芬斯特弗征引起的先天性骨骼发育异常导致的。患者可能出现脊柱偏离中线,形成一个明显的弯曲,从背部外观上观察呈现“S”形或“C”形弯曲。
针对芬斯特弗征的症状,建议进行染色体分析、头颅MRI扫描等相关检查。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及必要时的生长激素替代疗法。患者应保持均衡饮食,确保摄入足够的蛋白质和维生素D以促进生长发育,避免过度疲劳,保证充足睡眠,有助于改善生长迟缓和胸廓畸形等症状。

2024-03-17 20:09

举报

医生回答(1)

刘罗云 主治医师 三甲

提问

检查结果为阳性,即第三掌骨头此时不见其突起,则为阳性。本征主要见于腕部月骨无菌性坏死。需要检查的人群:腕部有异常疼痛的人群。

2014-07-31 00:56

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

疼痛

疼痛是一种复杂的生理心理活动,是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验,是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉,以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在,而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。

  • 症状起因:病因:疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。外部因素:刀割、棒击等机械性刺激,电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。内部因素:疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时,释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。其他因素:受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。病理:全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢,作为伤害性感受器,将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动,沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维,经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元,再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质,引起疼痛的感觉和反应。与此同时,快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区,并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。

  • 可能疾病:角化型脚气  女性急性淋病  交感神经型颈椎病  皲裂性湿疹  喉痹  

  • 常见检查: 血清NSE  落臂试验  布拉加尔征  前臂直尺试验  蹲下试验  半月板损伤的体征  

  • 就诊科室:神经

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院