发病时间：不清楚
夏伊-德雷格综合征
补充说明：夏伊-德雷格综合征
a******W 2014-07-31 01:00
夏伊-德雷格综合征 老年人夏伊-德雷格综合征 性病 直立性低血压 脊髓
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
夏伊-德雷格综合征是一种罕见的神经系统疾病，其特征为周期性呕吐、小脑共济失调和自主神经功能障碍。
夏伊-德雷格综合征是由于遗传性神经退行性疾病导致的小脑功能障碍。该疾病涉及多种基因突变，如ATP1A3、KCNQ2等，这些基因编码的蛋白在神经细胞内发挥重要作用，与膜电位的形成有关。当这些蛋白的功能异常时，会导致神经信号传导紊乱，进而引起小脑协调运动障碍和其他临床表现。典型表现为周期性呕吐、小脑性共济失调、眩晕、耳鸣、眼震以及发作性跌倒等症状。此外还可能伴随有认知障碍、睡眠障碍和精神行为异常。
诊断通常需要结合头颅MRI、CT扫描以评估大脑结构是否异常；血液中的特定酶类检测，例如谷草转氨酶、乳酸脱氢酶等，可辅助诊断；基因检测可用于识别特定的致病基因。目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。抗癫痫药物，如卡马西平、等，可以有效控制患者的癫痫发作；辅酶Q10、维生素B复合物等营养支持疗法有助于改善患者的心肌代谢状态。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳和精神紧张，定期复查并监测病情变化。
2024-02-22 20:18
举报相关问题
医生回答(1)
李周岚 主治医师 三甲
提问
老年人夏伊-德雷格综合征临床表现
本病是以自主神经功能症状为突出表现的多系统受累的变性病，临床上突出表现为直立性低血压及其他自主神经功能紊乱，并伴小脑、基底核或脊髓运动神经元变性所引起的神经异常。
本病起病隐袭，可从数月至数年，长者可达10年以上，由中老年起病，发病年龄平均55岁。约65%为男性，无家族史。病程为进展性，自主神经症状常首先出现，数月或数年后方见躯体神经症状。也有少数患者躯体神经症状早于自主神经症状。
1.直立性低血压
临床早期表现为突然起立或站立过久时出现头晕，患者常有视物模糊和易疲劳感，患者常因直立性晕厥就诊。由于自主神经的广泛变性，压力感受器反射弧被阻断，直立时不能产生反射性心率增加和周围小动脉收缩，而出现直立性低血压。直立性低血压是最常见症状，卧位血压正常，也有高于正常者，直立时血压显著下降[收缩压下降超过4.0～6.7kPa(30～50mmHg)]，立位与卧位血压在2min内常常相差4.0/2.67kPa(30/20mmHg)。由于交感神经张力低下使患者站立时脉率无改变，没有面色苍白，恶心、呕吐多汗等症状。
2.其他自主神经功能障碍
如膀胱、直肠括约肌障碍引起排尿、排便障碍，包括尿频、尿急、尿潴留或失禁，腹泻和便秘交替。性欲障碍可以在其他神经系统症状出现前数年即有。出汗异常，可 先为多汗，后为少汗或皮肤干燥、无汗。另外可有少见的皮温异常、霍纳综合征、虹膜萎缩等。本病多从骶髓开始，逐渐向上发展，故出现症状顺序是首先出现阳 痿、性欲减退、排尿障碍，后出现头昏、眼花、晕厥、直立性低血压等自主神经功能障碍症状，最后出现小脑性共济失调、脑干损害症状及锥体束等症状。
3.小脑功能障碍
如意向性震颤，肢体、躯干共济失调，轮替动作差，眼震，言语不清，构音障碍。直立性低血压、自主神经功能障碍及小脑症状三大症状是临床核心症状。
4.躯体神经异常
也可合并由于锥体外系、基底核或脊髓运动神经元变性引起的躯体神经异常。晚期可有锥体束损害，如肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等;在肢体远端可有肌萎缩和肌束颤动，肌电图显示前角细胞变性性改变;也可由于黑质受累表现帕金森综合征。也可有脑神经瘫痪等。
夜间发生喉哮鸣，是由于喉外展肌力弱造成的，并可伴有呼吸暂停。相当一部分患者发生吞咽困难。晚期可因自主神经功能极度衰竭，可在睡眠中呼吸暂停死亡。在疾病后期常见情绪不稳、抑郁，晚期可表现精神衰退甚至痴呆、卧床不起。
2014-07-31 01:00
举报向医生提问
夏伊-德雷格综合征(SDS)又称进行性自主神经功能衰竭(progressive autonomic failure)、特发性直立性低血压、神经原性直立性低血压(neurogenic orthostatic hypotension)，系Shy和Drager于1960年首次报道尸检病例，提出本病是神经系统变性病的观点。本病是包括自主神经系统在内的中枢神经系统广泛变性的一种少见的疾病，患者均为散发性，临床表现除直立性低血压外，尚有发汗障碍、阳痿等其他自主神经功能障碍及锥体系、锥体外系、小脑性共济失调等躯体神经系统的症状为特点。有人认为OPCA如伴有自主神经症状，如直立性低血压、头昏或晕厥、阳痿、大小便失禁等，即被认为是夏伊-德雷格综合征。目前认为SDS属于多系统萎缩(MSA)的一种类型。
健康问答
