首页> 儿科> 小儿骨科> 小儿拉森氏综合征> 小儿拉森氏综合征

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

小儿拉森氏综合征是一种罕见的遗传性周围神经病,主要由染色体显性遗传引起,临床表现为运动发育迟缓、肌张力低下和腱反射减弱。
小儿拉森氏综合征是由于染色体显性遗传导致基因突变引起的。这些突变影响了神经元的功能和结构完整性,导致神经信号传导障碍。典型症状包括运动发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱以及可能伴随有感觉异常。
诊断通常需要进行神经电生理测试,如肌电图和神经传导速度测定,以评估肌肉和神经功能。此外,血液中的氨基酸分析有助于确认是否存在代谢异常。治疗策略主要包括物理疗法和康复训练,旨在维持和改善患者的功能状态。必要时,医生可能会考虑使用神经营养药物,如维生素B族和辅酶Q10等。
对于患有小儿拉森氏综合征的孩子,早期识别与干预对促进其运动发育和生活质量至关重要。家长应定期监测孩子的生长发育情况,并积极配合专业医疗人员的指导和建议。

2024-02-06 11:46

举报

医生回答(1)

李家和 主治医师 三甲

提问

遇到不愉快的事情或精神受到刺激时就会哭闹不停,哭得厉害时会口唇青紫,突然两拳紧握,眼球上翻,跌倒在地,有的还可出现四肢抽动和大小便失禁。该症状一般持续1-3分钟

2014-07-31 01:18

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

口唇青紫

口唇青紫指口唇失去红润光泽,而呈现青紫、淡紫或黯紫色。如果嘴唇长期出现青紫,现代医学将其称之为“紫绀”,预示着你的心脏可能存在问题,长期如此应当及时去医院检查。某些呼吸系统的疾病也可出现口唇缺少光泽、不够红润的变化。

推荐医生更多

龚树生 主任医师

提问

北京首大眼耳鼻喉医院

王正文 主任医师

提问

昆明皮肤病专科医院

关菁 主任医师

提问

北京花生医院

孟广明 副主任医师

提问

青岛开泰耳鼻喉头颈外科医院

段丽平 主任医师

提问

昆明医博肛肠医院

陈周 主任医师

提问

北京华医中西医结合皮肤病医院