发病时间：不清楚
小儿高氨血症
补充说明：小儿高氨血症
a******W 2014-07-31 03:26
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
小儿高氨血症是一种遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致体内氨的积累，引起中枢神经系统损伤，需要及时诊断和治疗。
小儿高氨血症是由于肝脏无法将蛋白质分解产生的氨转化为尿素，导致血液中的氨水平升高。此时，氨会通过血脑屏障进入大脑，对中枢神经系统造成毒性作用。典型症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难、呼吸急促等，严重时可出现昏迷、惊厥等症状。
可以通过实验室检测来评估血液中的氨含量，如血氨测试；此外还可以进行基因检测以确定特定的酶缺陷。治疗通常包括限制蛋白摄入、补充特殊配方奶粉以及使用肝脏解毒药物，如L-鸟氨酸-L-门冬酸盐。
家长应注意监测孩子的症状变化，定期复查并遵循医嘱调整饮食结构，确保充足的休息时间，促进病情恢复。
2024-01-23 15:50
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医生回答(1)
郑越 主治医师 三甲
提问
高氨血症的临床表现：主要为高氨血症的神经毒性，遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越严重，起病越早，症状越严重。
2014-07-31 03:26
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