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小儿高氨血症
补充说明:小儿高氨血症
a******W 2014-07-31 03:26
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小儿高氨血症是一种遗传代谢疾病,由于酶缺乏导致体内氨的积累,引起中枢神经系统损伤,需要及时诊断和治疗。
小儿高氨血症是由于肝脏无法将蛋白质分解产生的氨转化为尿素,导致血液中的氨水平升高。此时,氨会通过血脑屏障进入大脑,对中枢神经系统造成毒性作用。典型症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难、呼吸急促等,严重时可出现昏迷、惊厥等症状。
可以通过实验室检测来评估血液中的氨含量,如血氨测试;此外还可以进行基因检测以确定特定的酶缺陷。治疗通常包括限制蛋白摄入、补充特殊配方奶粉以及使用肝脏解毒药物,如L-鸟氨酸-L-门冬酸盐。
家长应注意监测孩子的症状变化,定期复查并遵循医嘱调整饮食结构,确保充足的休息时间,促进病情恢复。
2024-01-23 15:50
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