发病时间：不清楚
小儿先天性卵巢发育不全
补充说明：小儿先天性卵巢发育不全
a******W 2014-07-31 06:26
小儿先天性卵巢发育不全 眼睛 眼睑下垂 先天性卵巢发育不全 颈蹼
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医生回答(2)
赵清生 主治医师 三甲
提问
小儿先天性卵巢发育不全可以通过激素替代疗法、基因治疗或体外受精-胚胎移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应咨询专业医生以获得适当的医疗建议。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过人工合成或提取自天然来源的雌激素和孕激素来模拟自然生理状态，通常从青春期开始至绝经期结束。此方法可缓解低性性腺功能减退症引起的第二性征缺乏、闭经等症状，促进身高增长并改善生殖器官发育不良。
2.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失部分的基因导入患者体内，利用载体将目标基因送入细胞核内，使其稳定表达。该技术旨在纠正由于X染色体异常导致的遗传缺陷，恢复机体正常功能，从而改善先天性卵巢发育不全患者的生育能力及其他相关问题。
3.体外受精-胚胎移植
体外受精-胚胎移植是一种辅助生殖技术，在实验室条件下使精子和卵子受精形成胚胎，再将其植入母体子宫内继续生长发育直至分娩。对于存在不孕不育问题且希望通过生物学途径获得后代的夫妇而言，此方法提供了一种可行的选择方案。
先天性卵巢发育不全患者应定期进行内分泌检查以及超声波监测，以便及时发现并处理任何潜在的问题。此外，适当的营养支持和心理支持也是管理此类疾病的重要组成部分。
2024-02-01 05:52
举报欧晨珞 主治医师 三甲
提问
先天性卵巢发育不全其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器身高一般低于150厘米女性外阴发育幼稚有阴道子宫小或缺如躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低等
2014-07-31 06:26
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小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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