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戈尔伯杰综合征
补充说明：戈尔伯杰综合征
a******W 2014-07-31 08:27
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
戈尔伯杰综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为身材矮小、智力低下和特殊面容，通过基因检测可确认诊断。
戈尔伯杰综合征是由于SH3TC2基因突变导致蛋白功能异常引起的，该蛋白可能参与细胞骨架维持和信号转导过程。戈尔伯杰综合征患者通常表现为身材矮小、智力低下、特殊面容，如上颌突出、下颌后缩等。此外还可能出现视力障碍、听力减退等症状。
针对戈尔伯杰综合征的诊断，可以进行基因检测以确认SH3TC2基因是否存在突变。另外，还可以进行头颅MRI扫描来评估大脑结构是否异常。戈尔伯杰综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症治疗。对于生长发育迟缓，可在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗；对于视力、听力问题，则需配戴适当的眼镜或助听器。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的营养物质，支持身体发育与健康。同时关注心理需求，提供适宜的学习环境和支持，帮助其最大限度地发挥潜力。
2023-12-28 20:23
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
