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小儿α-地中海贫血
补充说明：小儿α-地中海贫血
a******W 2014-07-31 11:14
小儿α-地中海贫血 地中海贫血 地贫 海洋性贫血 珠蛋白生成障碍
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医生回答(3)
韩炫宇 主治医师 三甲
提问
小儿α-地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由父母遗传给子女的α-珠蛋白基因缺陷导致α链合成不足或缺乏，引起红细胞破坏加速。
小儿α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病。这些基因编码构成HbA（成人型α珠蛋白）分子的α-珠蛋白肽链，当这些基因缺失或功能障碍时，会导致α-珠蛋白合成减少或完全缺乏，影响红细胞结构和功能稳定性，使红细胞易于溶解破坏，引发溶血性贫血。此病症可能伴随慢性贫血的症状，如乏力、头晕、食欲减退等，严重者可出现黄疸、脾脏肿大等症状。
可通过血常规、血红蛋白电泳、血生化检查以及基因检测来诊断该疾病。其中，血常规可显示小细胞低色素性贫血；血红蛋白电泳可见异常HbA2和/或HbF增加；基因分析可确定α-珠蛋白基因是否存在变异。轻至中度贫血患者无需特殊治疗，重度贫血则需要输血支持。对于重型β-地贫患儿，可在医生指导下使用去铁胺以降低铁负荷。
建议定期监测孩子的生长发育情况，避免感染，保持均衡饮食，确保摄入足够的铁质和叶酸。
2024-02-08 14:14
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万兴堂 医师 南京现代长城皮肤病研究所
擅长：万兴堂现任南京现代长城皮肤病研究所主任医师，从事皮肤科临床工作近三十年。曾在北京、上海、杭州等甲等医院进修深造，理论基础扎实，临床经验丰富。致力于传统中医药结合现代高新技术治疗皮肤科疾病的研究，对中西医结合治疗牛皮癣、青春痘（痤疮）、脱发，鱼鳞病，过敏性皮肤病，黄褐斑、疤痕疙瘩、扁平疣、真菌病等各种皮肤病有独特造诣。
提问
α-地中海贫血一般是指α-地中海贫血，是一种遗传性疾病，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。
α-地中海贫血多见于地中海区域，如东南亚、地中海地区、阿拉伯、印度等地区，多为遗传性疾病，少数为特发性。轻型患者可无症状或轻度贫血。重型患者可有乏力、头晕、心悸、面色苍白等贫血症状，还会出现黄疸、肝脾肿大等情况。患者可以在医生指导下使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。对于病情较严重的患者，可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。
此外，建议患者在日常生活中注意休息，避免劳累和熬夜，保持良好的心态，避免情绪激动。饮食上患者可以多吃新鲜的蔬菜和水果，如苹果、香蕉、梨子、西瓜等，以补充身体所需的维生素和矿物质，有利于病情的恢复。
2014-08-01 11:41
举报吴英星 主治医师 三甲
提问
地中海贫血(alpha thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。 α-地中海贫血(α-mediterranean anemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。
2014-07-31 11:14
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小儿α-地中海贫血(alphathalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血，属于地中海贫血的一种。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍贫血”，是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型常见。均属常染色体不完全显性遗传。
复方皂矾丸
温肾健髓，益气养阴，生血止血。用于再生障碍性贫血，白细胞减少症，血小板减少症，骨髓增生异常综合征及放疗和化疗引起的骨髓损伤、白细胞减少属肾阳不足、气血两虚证者。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
