发病时间：不清楚
支链酮酸尿症
补充说明：支链酮酸尿症
a******W 2014-07-31 11:50
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
支链酮酸尿症是一种遗传代谢疾病，由于机体无法正常代谢支链氨基酸，导致其在尿液中大量积累，引起代谢紊乱和神经系统损害。
支链酮酸尿症是由于分支氨基酸代谢过程中关键酶的缺乏，导致支链氨基酸不能被正常分解和利用，在体内积聚并从尿液中排出。这些堆积的支链酮酸会干扰其他生化反应，引发一系列临床表现。支链酮酸尿症的症状包括智力低下、肌张力减低、生长迟缓、呕吐、喂养困难以及特殊的体臭等。其中，智力低下是因为脑部发育受到抑制；肌张力减低则表现为肌肉松弛无力。
诊断支链酮酸尿症通常需要进行血液或尿液分析以检测异常的支链酮酸水平。基因检测也可用于确认特定的基因突变。此外，神经心理评估有助于了解患者的认知功能。治疗支链酮酸尿症主要是通过饮食调整和营养支持来控制病情。限制摄入含支链氨基酸丰富的食物如肉类和乳制品，同时补充特定的支链氨基酸合成剂可能是必要的。对于严重的病例，可能需要应用口服或静脉注射的特殊配方奶粉。
患者应保持良好的营养状态，避免食用高支链氨基酸含量的食物，定期监测血氨基酸水平，及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-29 09:05
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医生回答(1)
许倩倩 主治医师 三甲
提问
支链酮酸尿症是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积；而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。其临床特点是婴儿期喂食困难，中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期即死亡。
2014-07-31 11:50
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