发病时间：不清楚
小儿糖原贮积病Ⅰ型
补充说明：小儿糖原贮积病Ⅰ型
a******W 2014-07-31 12:49
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿糖原贮积病Ⅰ型的诊断需进行肝脏活检。
肝脏活检是一种将一小块组织从身体取出并对其进行显微镜检查的方法，以确定是否存在特定的生物标志物如淀粉样沉积物等。对于该疾病而言，通过检测肝脏中的糖原含量以及相关酶活性可以辅助诊断。
如果患儿有明显的肝大或脾肿大，则需要进一步的影像学检查，如超声波、CT扫描或MRI来评估肝脏和脾脏的情况。
在考虑小儿糖原贮积病Ⅰ型时，应注意避免空腹长时间运动，以免诱发低血糖症状，并注意定期监测血糖水平。
2024-02-14 01:23
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医生回答(1)
李美苏 主治医师 三甲
提问
本病的病理生理基础是：在空腹低血糖时由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解导致患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程因此从理论上讲任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程并减轻临床症状以往曾应用门-腔静脉吻合术使肠道吸收的营养物质直接进入体循环但对于低血糖发作严重的患儿效果欠佳同时因为吻合口容易闭塞亦不适应于年幼患儿
2014-07-31 12:49
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糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、粘多糖症Ⅰ型、脂质黏多糖病Ⅰ型。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。 1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。
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