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斯特奇-韦伯综合征
补充说明：斯特奇-韦伯综合征
a******W 2014-07-31 13:36
斯特奇-韦伯综合征 皮肤 毛细血管瘤 血管瘤 神经皮肤综合征
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李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的神经皮肤综合征，由基因突变引起，以癫痫发作、皮肤病变和智力障碍为主要特征。
斯特奇-韦伯综合征是由于PTPN11基因突变导致蛋白酪氨酸磷酸酶功能异常，影响神经元发育和功能，引发一系列临床表现。该综合征通常包括癫痫发作、智能迟钝、面部血管瘤、眼球突出等。其中，癫痫发作可能伴随意识丧失、肢体抽搐等症状；智能迟钝表现为学习能力下降和社会适应困难。
确诊需进行头颅MRI扫描、脑电图监测以及血液生化检测。MRI可显示大脑结构异常，而脑电图则能捕捉到异常放电活动。治疗策略主要包括抗癫痫药物管理与手术切除致痫灶。抗癫痫药物如卡马西平、可用于控制癫痫发作，而致痫灶明确者可考虑通过手术方式减轻或消除症状。
患者应保持规律作息，避免过度疲劳，以减少癫痫发作的风险。同时，定期复查并接受专业指导，有助于优化生活质量。
2024-03-07 11:56
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本症又名脑三叉神经血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis)，首先为Schiremer所描述，以后Sturge、Weber相继作了详细的报道，故名斯特奇-韦伯综合征即Sturge-Weber综合征。本征是惟一无遗传倾向的斑痣性错构瘤病(phacoma-toses)，是一种头面部血管畸形的发育性疾病。特征是三叉神经分布的颜面区域有皮肤、黏膜毛细血管瘤，有时合并颅内血管瘤或侵犯眼部。
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主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
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用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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