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小儿半乳糖血症
补充说明：小儿半乳糖血症
a******W 2014-07-31 14:19
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医生回答(3)
李麟图 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于半乳糖代谢途径中酶的缺乏导致半乳糖无法被正常代谢而积累在体内，引起的一系列临床症状。
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中关键酶的先天性缺陷，导致半乳糖不能被分解和利用，进而引发一系列生化异常。未被代谢的半乳糖会干扰肝脏对葡萄糖的利用，影响其他物质的代谢过程。典型表现为腹泻、呕吐、黄疸、肝脾肿大等，随着病情进展可能出现生长迟缓、智力低下等症状。
可以通过血液检测来评估患儿体内的半乳糖水平是否偏高；此外还可以通过基因检测来确定是否存在半乳糖代谢相关基因突变。轻至中度的半乳糖血症可通过调整饮食，限制摄入含乳制品的食物以减少半乳糖摄入量进行管理；重症患者可能需要使用拉克替醇片剂进行治疗。
家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行随访，确保其营养均衡且避免食用含有乳糖的食物。
2024-02-16 20:48
举报王衔骏 主治医师 三甲
擅长：全科
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小儿半乳糖血症是一种先天性疾病，是由于先天性酶缺陷所致，属于常染色体隐性遗传病。
小儿半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于先天性酶缺陷所致，属于常染色体隐性遗传病。由于缺乏代谢半乳糖的酶，使得半乳糖和1-磷酸半乳糖在体内蓄积，从而引起一系列的临床症状。小儿半乳糖血症的患儿临床表现轻重不一，轻者可无症状，仅在体检时发现。重者可出现恶心、呕吐、腹泻、腹胀、肝脾肿大、黄疸、白内障、智力低下等。半乳糖血症的治疗主要是饮食治疗，在日常生活中应避免食用含有乳糖的食物，如牛奶、奶油、炼乳等。同时还应在医生的指导下使用药物进行治疗，如半乳糖苷酶、半乳糖激酶和6-磷酸-半乳糖苷酶等。症状严重的患儿还应及时进行手术治疗，如肝移植、肾移植等。
此外，患儿应定期进行临床及实验室随访，监测病情变化。同时还应注意预防感染、脱水、酸中毒、电解质紊乱等。
2018-11-23 21:32
举报张辉 主治医师 三甲
擅长：全科
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你好，开始控制饮食的时间越早则患儿的预后越好尽管患儿的智商可在正常范围之内但学习成绩仍比不上正常儿童由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善因此需终身进行饮食控制不能坚持饮食控制者可发生不同程度的智力低下生长障碍及白内障。
2014-07-31 14:19
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半乳糖血症（galactosemia）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。
多发人群：儿童
临床检查：半乳糖血症筛查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
