发病时间：不清楚
小儿莱-萘二氏综合征
补充说明：小儿莱-萘二氏综合征
a******W 2014-07-31 14:32
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿莱-萘二氏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏引起的，主要影响中枢神经系统发育和代谢。
小儿莱-萘二氏综合征是由于酪氨酸羟化酶基因突变引起酪氨酸羟化酶缺乏，导致神经递质多巴胺合成受阻，进而影响脑内多巴胺含量异常增多。该疾病还与肝脏对苯丙氨酸代谢障碍有关。典型表现为智力低下、肌张力减低、生长迟缓、皮肤白皙、头发浅黄褐色等。部分患者可能伴随癫痫发作、睡眠障碍等症状。
可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、脑脊液检查以及基因检测来辅助诊断。其中，基因检测可直接检出致病变异。治疗通常包括营养支持疗法和药物管理。营养支持疗法旨在优化患者的代谢状态，如给予特殊配方奶粉；药物管理则需遵医嘱使用左旋多巴以改善运动功能。
患儿家属应关注孩子的饮食健康，避免食用可能导致病情加重的食物，同时定期监测并评估孩子的发展情况，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-04 00:20
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医生回答(1)
李佳红 主治医师 三甲
提问
：小孩子出现运动迟缓，动作较缓慢，大家都可能以为是小孩子的发育较迟，但这些都有可能是患病的表现。
您好，小儿莱施-尼汉综合征表现在有一些男孩子发病时有可能出现智力低下，脑性的瘫痪，手脚乱动，也有可能会出现强迫性的自殘行为，建议还是去做一个全面的检查。
2014-07-31 14:32
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莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhansyndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
