发病时间：不清楚
小儿伴多发性血管瘤的软骨发育不良
补充说明：小儿伴多发性血管瘤的软骨发育不良
a******W 2014-07-31 15:12
小儿伴多发性血管瘤的软骨发育不良 营养障碍 血管瘤 综合征 Maffucci综合征
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
小儿伴多发性血管瘤的软骨发育不良可能与软骨发育不全、先天性肾病综合征、神经纤维瘤病、巨球蛋白血症、结节性硬化症等病因有关，治疗需根据具体病因制定方案。建议及时就医以评估病情并接受适当治疗。
1.软骨发育不全
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由于编码Ⅱ型胶原的基因突变导致软骨细胞分裂和成熟障碍，进而影响骨骼生长。这会导致身材矮小、头颅增大等特征。患者可遵医嘱使用阿仑膦酸钠进行治疗，能抑制破骨细胞活性，延缓病情进展。
2.先天性肾病综合征
先天性肾病综合征是婴儿期常见的肾脏疾病，可能由遗传因素引起，如NPHS1基因突变，导致肾小球滤过膜通透性增加，尿液中蛋白质大量丢失。这些患儿还可能出现水肿、体重增加等症状。对于先天性肾病综合征，可以遵照医生的意见用、甲泼尼龙等糖皮质激素类药物来改善不适症状。
3.神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一组常染色体显性遗传病，涉及多个基因异常，包括NF1和NF2基因，这些基因参与调控神经外胚层分化和生长。病变累及周围神经系统，导致皮肤牛奶咖啡斑、神经鞘瘤等特征。针对神经纤维瘤病，可以在专业医师指导下通过激光去除表皮样囊肿，减轻相关症状。
4.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种血液淋巴造血系统的恶性肿瘤，其发生发展与B细胞持续活化有关。高浓度的单克隆IgM循环免疫球蛋白导致血液黏度增高，引起一系列临床表现，如贫血、出血倾向等。巨球蛋白血症通常采用化疗方式进行治疗，常用药物有环磷酰胺、氟达拉滨等。
5.结节性硬化症
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，导致下游信号分子PKB/Akt过度激活，影响组织器官的正常发育。典型表现为面部皮肤纤维瘤、癫痫发作以及智力低下。针对结节性硬化症，可在医生指导下使用西罗莫司进行靶向治疗，有助于控制病情。
建议定期监测孩子的身高、体重增长情况，以评估生长发育是否符合预期。必要时，还可进行超声心动图、肺功能测试等辅助检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-13 04:01
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医生回答(1)
关涵韵 主治医师 三甲
提问
软骨营养障碍-血管瘤综合征即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可发展成软骨肉瘤，软骨发育不全呈进行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。
2014-07-31 15:12
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营养障碍常见于营养不良。广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。
