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红细胞肝性卟啉病
补充说明：红细胞肝性卟啉病
a******W 2014-07-31 15:19
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
红细胞肝性卟啉病是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于血红素合成途径中的酶缺乏，或酶活性降低，导致卟啉和其前体物质在体内蓄积，并出现一系列临床表现。
卟啉是人体内的一种血红素，在人体内主要参与血红蛋白的合成。卟啉和血红素的合成过程需要酶的参与，其中最重要的是血红素合成酶。卟啉和血红素的合成过程中，需要一种酶就是卟啉合成酶。卟啉合成酶先天性缺乏时，会导致血红素合成障碍，导致卟啉和其前体物质在体内蓄积，从而引起一系列临床表现，如腹痛、腹胀、恶心、呕吐、便秘、溶血、贫血等。卟啉肝性卟啉病患者可在医生的指导下使用血红素合成酶抑制剂，如羟氯喹片、去铁胺片等药物进行治疗。
患者在日常生活中要注意避免日光照射，因为日光照射会加重患者的皮肤症状，使患者出现疼痛、皮肤红肿等不适症状。同时患者要注意避免食用含有胡萝卜素的食物，如胡萝卜、南瓜、橙子等，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2014-07-31 15:19
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李志越 主治医师 三甲
提问
红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。
2014-07-31 15:19
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腹胀(abdominaldistention)即腹部膨胀可由于肠腔腹腔内积气、积液腹内巨大肿物或腹肌无力引起，小儿腹胀多以气胀最为多见。 流行病学： 为儿科常见症状之一，可由多种病因引起，常为多种疾病的首发症状。
症状起因：一、病因：一般肠道内气体主要来源于咽下的气体及消化道内产生的气体(特别是细菌发酵产气)，肠道内液体的来源有唾液胃液、胆汁、胰液小肠液等。健康人这些液体和气体经过正常消化过程均能重吸收或部分排出。发生肠内积气积液主要有3种情况：机械性肠梗阻功能性肠淤张(麻痹性肠梗阻)腹腔积液。引起腹胀的病因大致可分为以下6种：1.胃肠道疾病(1)胃部疾病：常见于慢性胃炎胃溃疡胃下垂胃扩张及幽门梗阻等。(2)肠道疾病：常见于肠结核、痢疾、肠梗阻及习惯性便秘等。(3)其他：胃肠神经官能症。2.肝、胆与胰腺疾病如急慢性肝炎，肝硬化慢性胆囊炎胆石症及胰腺炎等。3.腹膜疾病常见于急性腹膜炎结核性腹膜炎等。4.心血管疾病常见于心力衰竭、肠系膜动脉硬化症肠系膜动脉梗死等。心绞痛和心律失常亦可反射性地引起腹胀。5.急性感染性疾病如败血症重症肺炎及伤寒等。6.其他可见于手术后肠麻痹、肺气肿哮喘病低钾血症吸收不良综合征、脊髓病变、药物反应慢性盆腔炎附件炎结缔组织疾病及甲减等。二、发病机制：1.机械性肠梗阻近端肠管内的气体及液体重吸收和排出受到障碍肠管内细菌因肠内环境的改变产生大量气体，而出现腹胀。B超钡灌肠、X线立位照片或透视检查，可见小肠内有多个液平面及瘪缩的结肠即可确诊。2.功能性肠瘀胀(麻痹性肠梗阻)主因肠道自主神经系统功能紊乱使消化道蠕动功能失调如全身重症感染、败血症肺炎脑炎、毒血症或中毒性休克等，引起微循环障碍，胃肠道首先缺血缺氧以致扩张无力而腹胀腹膜炎与腹部损伤(包括手术损伤)后产生肠麻痹气体吸收障碍亦可引起腹胀特别以结肠胀气为主，B超检查、钡灌肠可见结肠充气扩张。3.腹腔积液腹水引起的腹胀多由于血浆蛋白低下肝硬化，充血性心力衰竭、门静脉高压腹腔炎症或肿瘤所致。体征与胀气不同。B超检查X线透视见肠管漂浮在腹水中。
常见检查： 胃肠道疾病的超声检查 等渗盐水低压灌肠试验 血清胰腺特异性抗原 电子胃镜 纤维肠镜 聚合酶链式反应
就诊科室：消化、儿科
大黄 虫丸
1.肝胆病：慢性乙型肝炎、慢性肝炎、肝硬化、重症肝炎、脂肪肝、肝脾肿大、梗阻性黄疸；急慢性胆囊炎等。2.妇科病：闭经、月经病、子宫肌瘤、乳腺增生、慢性盆腔炎、输卵管结核、不孕症。3.心脑血管病：脑血栓、脑动脉硬化、脑血管意外、血淤头痛、高血压。4.血液病：高粘血症、高脂血症、再生障碍性贫血、原发性血小板减少性紫癜、真性红细胞增多症、慢性粒细胞性白血病。5.癌症：原发性肺癌、肝癌、宫劲癌。6.胃肠病：慢性浅表性胃炎、消化不良、便秘、结核性腹膜炎、肠结核等。7.外科疾病：创伤骨折、外伤疼痛、腰肢冷痛、坐骨神经痛、劳伤过度、腹膜炎、肠粘连、肛裂、周围血管病、颈淋巴结核、鹤膝病等。8.皮肤病：鱼鳞癣、牛皮癣、颜面色素沉着等。
卡培他滨片
结肠癌辅助化疗：卡培他滨适用于Dukes’C期、原发肿瘤根治术后、适于接受氟嘧啶类药物单独治疗的结肠癌患者的单药辅助治疗。其治疗的无病生存期（DFS）不亚于5－氟尿嘧啶和甲酰四氢叶酸联合方案(5-FU/LV)。卡培他滨单药或与其他药物联合化疗均不能延长总生存期（OS），但已有试验数据表明在联合化疗方案中卡培他滨可较5-FU/LV改善无病生存期。医师在开具处方使用卡培他滨单药对Dukes’C期结肠癌进行辅助治疗时，可参考以上研究结果。用于支持该适应症的数据来自国外临床研究（见【临床试验】部分内容）。结直肠癌
维生素C口服液
补充维生素C
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
