发病时间：不清楚
己糖激酶缺乏症
补充说明：己糖激酶缺乏症
a******W 2014-07-31 15:34
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
饮食保健
1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。
2、根据医生的建议合理饮食。
3、该疾病对饮食并没有太大的禁忌，合理饮食即可。
用药治疗
给予对症支持治疗，如输血或血液置换。
2014-07-31 15:34
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谢廷坤 主治医师 三甲
提问
己糖激酶缺乏症一般是指葡萄糖激酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，与己糖激酶基因突变有关。
己糖激酶缺乏症是由于己糖激酶基因突变，导致其编码的己糖激酶不能正常工作，造成体内糖代谢异常，出现溶血性贫血的疾病。己糖激酶缺乏症主要是由于遗传因素导致，属于一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于己糖激酶基因的突变，导致其编码的己糖激酶不能正常工作，造成体内糖代谢异常，出现溶血性贫血的疾病。己糖激酶缺乏症患者主要表现为面色苍白、乏力、头晕、黄疸、食欲减退等症状。如果患者病情比较严重，还可能会出现发育迟缓、智力低下等情况。建议患者及时到正规医院，通过血常规检查、尿常规检查、血生化检查等检查进行确诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。
己糖激酶缺乏症患者可以在医生的指导下使用醋酸片、重组人生长激素注射液等药物进行治疗。在日常生活中，患者要注意多休息，避免过度劳累，同时还要注意饮食健康，多吃一些营养物质丰富的食物，少吃辛辣刺激油腻的食物，以免加重病情。
2014-07-31 15:34
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己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
多发人群：新生儿
临床检查：红细胞己糖激酶 变性球蛋白小体生成试验
治疗费用：市三甲医院约（2000 —— 6000元）
