精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

Wilson病一般是指威廉姆斯综合征,威廉姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于基因突变导致的,患者会出现智力障碍、特殊面容、生长发育障碍、肌张力低下等症状。

1、智力障碍

威廉姆斯综合征患者会出现智力障碍,表现为记忆力减退、注意力不集中、学习能力较差等症状。患者可以在医生的指导下使用营养神经的药物,如维生素B1、维生素B12等,可以促进神经功能的修复。

2、特殊面容

患者会出现特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等症状。患者可以在医生的指导下使用改善面容的药物,如肉毒素注射、玻尿酸注射等,可以改善面容。

3、生长发育障碍

患者会出现生长发育障碍,表现为身高矮小、骨龄落后等症状。患者可以在医生的指导下使用生长激素进行治疗,可以促进身体发育。

4、肌张力低下

患者会出现肌张力低下的症状,表现为身体松软、头部大、四肢关节松弛等症状。患者可以在医生的指导下使用左旋多巴、盐酸金刚烷胺等药物进行治疗,可以改善症状。

5、其他症状

患者还可能会出现特殊外貌,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等症状。患者可以在医生的指导下使用氟哌啶醇、利培酮等药物进行治疗,可以改善症状。

威廉姆斯综合征目前还无法治愈,患者可以通过加强教育和培训,提高患者的自理能力,掌握一定的工作技能,以适应社会生活。患者要注意休息,避免过度劳累,以免加重病情。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就诊治疗。

2014-07-31 15:49

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医生回答(1)

宋雅儿 主治医师 三甲

提问

你好 Wilson病又称为肝豆状核变性。是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病,主要侵犯儿童及青年。该病特片是引起肝脏的硬化和神经系统基底节区豆状核变性和大脑皮质的萎缩。常见7-15岁之间起病,治疗策略包括:(1)驱除过量铜;(2)减少或阻滞铜吸收;(3)对抗铜蓄积引起的氧化性损害;(4)纠正基因缺陷 。

2014-07-31 15:49

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疾病百科

疾病百科

肝豆状核变性 (Wilson病,威尔逊变性,颤症)

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

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