发病时间：不清楚
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症
补充说明：小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症
a******W 2014-07-31 16:09
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症 患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。
2014-07-31 16:09
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医生回答(1)
许倩倩 主治医师 三甲
提问
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，从而引起苯丙氨酸代谢异常，是一种常见的氨基酸代谢病。
苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸，主要是在肝脏中合成。苯丙氨酸在人体的主要功能是维持血糖浓度的稳定、促进大脑发育、增强免疫力等。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，从而引起苯丙氨酸代谢异常，患儿会出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤毛发颜色浅等症状。
苯丙氨酸在人体的主要功能是维持血糖浓度的稳定、促进大脑发育、增强免疫力等。苯丙氨酸在人体的主要功能是维持血糖浓度的稳定、促进大脑发育、增强免疫力等。苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患儿可以在医生的指导下使用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
如果患儿出现上述症状，建议及时到医院进行检查，明确病因后进行对症治疗。在日常生活中，患儿应注意饮食健康，可以适量食用富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，但应避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒、芥末等。
2014-07-31 16:09
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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