发病时间：不清楚
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷
补充说明：小儿X-连锁严重联合免疫缺陷
a******W 2014-07-31 17:15
免疫缺陷 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病 酪氨酸 缺陷 性疾病
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
(一)发病原因 XL-SCID是由于IL-2IL-4IL-7IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起编码基因位于Xq12～13.1已发现γc基因8个外显子的135种基因突变其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变)其次为剪接部位突变缺失和插入突变 (二)发病机制 γc属于细胞因子受体持续表达在T细胞B细胞NK细胞髓样细胞和成红细胞上γc与IL-2受体α链和β链共同组成高亲和力IL-2受体参与IL-2的功能酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同γc蛋白细胞外功能区单个氨基酸置换阻断了T细胞和NK细胞的分化到目前为止该病表型和基因型的相关关系尚未建立
2014-07-31 17:15
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医生回答(1)
曹斯华 主治医师 三甲
提问
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是一种T细胞功能缺陷性疾病，是指由于X染色体上的基因发生突变，导致T细胞功能缺陷，从而引起的一系列免疫功能障碍性疾病。
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是一种X染色体连锁隐性遗传疾病，由于患儿的基因突变，导致T细胞功能缺陷，从而引起的一系列免疫功能障碍性疾病。患儿可能会出现反复感染、易患感冒、乏力、全身淋巴结肿大等症状，还可能会出现各种皮肤病变，如皮肤过度角化、皮肤感染、皮肤脓肿等，还可能会出现关节肿痛、肌肉酸痛等症状。
建议患儿及时到医院就诊，可以通过基因检查、X线检查、胸部X线检查等明确诊断。由于该疾病目前尚无有效的治疗方法，患儿可以在医生的指导下使用注射用重组人干扰素β-1b、注射用盐酸柔红霉素等药物进行治疗，患儿在日常生活中要注意加强护理，注意保暖，避免受凉。
2014-07-31 17:15
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免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。 免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要见于婴儿和儿童。如儿童出生后出现反复感染，就应该到医院检查一下免疫功能就，确定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的儿童不能接种各种活疫苗，否则可能会带来严重的后果。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
注射用胸腺五肽
本品适用于：恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 （1）用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 （2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如儿童先天性免疫缺陷病）。 （3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）。（红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病，由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫，补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。） （4）各种细胞免疫功能低下的疾病。 （5）肿瘤的辅助治疗。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
