发病时间：不清楚
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
补充说明：遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
a******W 2014-07-31 18:05
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医生回答(3)
李周岚 主治医师 三甲
提问
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种以乳腺癌和卵巢癌为特征的常染色体显性遗传病，主要由BRCA1或BRCA2基因突变引起。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是由BRCA1或BRCA2基因突变导致的，这些基因参与调节细胞生长和DNA修复。突变使细胞更容易发生恶性转化，增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。该综合征的主要临床表现为乳腺肿块、乳头溢液、腹胀、腹部包块等乳腺癌症状以及盆腔疼痛、异常阴道出血等卵巢癌症状。
针对此疾病的常规检查包括乳腺超声、钼靶X线摄影术、肿瘤标志物检测如CEA、CA125等，以及盆腔MRI或CT扫描。治疗策略需个体化制定，可能涉及手术切除病变组织，如全乳房切除术或附件切除术，还可遵医嘱使用化疗药物，如紫杉醇或多西他赛，以及靶向治疗，如PARP抑制剂奥拉帕利。
患者应定期进行自我乳腺自检和妇科检查，注意饮食均衡，避免高脂食物摄入过多，保持健康体重，有助于降低风险。
2024-02-27 05:40
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于钊 主治医师 江苏肿瘤医院 三甲
擅长：擅长治疗肝癌、肺癌、胃癌、食道癌、乳腺癌等多种肿瘤疾病。
提问
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种常染色体显性遗传疾病，是指由BRCA1和BRCA2基因突变所致的一组疾病。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是指由BRCA1和BRCA2基因突变所致的一组疾病，临床上主要表现为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、胃癌等。该综合征在全球的发病率为1/50000~1/20000，在我国相对少见，约为1/100万，在西方国家相对多见，约为1/12~1/18。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征可发生于任何年龄，但常见于青春期及绝经期女性，平均发病年龄为55岁。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的主要临床表现为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、胃癌等。在治疗上，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的患者通常需要进行手术治疗，同时还需根据病情在医生的指导下使用紫杉醇、卡铂、贝伐珠单抗等药物进行化疗。而对于没有生育要求的患者，建议在医生的指导下进行手术治疗，如全子宫加双附件切除等。对于早期的患者，在经过手术及化疗后通常可以达到治愈的效果，而对于中晚期的患者，在经过手术及化疗后，还需要进行放疗、靶向治疗等辅助治疗，有助于提高治愈率。
此外，建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。
2014-09-16 09:38
举报季沫怡 主治医师 三甲
提问
你好，BRCA1基因结构庞大，因而使筛查工作相当繁琐，目前已将多种筛查技术结合，如单链构象多态性分析，变化梯度凝胶电泳，异源双链核酸分子测定，化学裂解错配，等位基因特异寡核苷酸杂交法，蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1突变的检测。
2014-07-31 18:05
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有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。 1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征： ①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。 ②遗传位点特异性卵巢癌综合征。 ③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。 后者为3种综合征中最为常见的一种。
氟他胺片
适用于前列腺癌，对初治及复治患者都可有效。
卡培他滨片
FDA批准治疗对普通疗法具有抗药性的转移性乳腺癌，治疗转移性结直肠癌联合泰素帝治疗晚期乳腺癌。
甲氨蝶呤片
1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
十味香鹿胶囊
疏肝解郁理气化痰软坚散结的功效。用于肝郁兼痰凝证所致乳腺疾病。症见：乳房肿块胀痛或刺痛，经前加重，经后缓解，伴胸胁胀闷，善郁易怒，胸闷不舒，身重倦怠或纳呆，或经行腹痛，舌质淡或淡红或有瘀点吗，苔白腻，脉弦或涉。
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