发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症
a******W 2014-07-31 21:13
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺 缺陷 常染色体隐性遗传病 生育能力
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性肾上腺皮质增生症可以采取糖皮质激素替代疗法、盐皮质激素补充、基因治疗、靶向治疗或中药调理等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.糖皮质激素替代疗法
通过口服或注射给药方式给予患者适量的糖皮质激素药物，如氢化可的松、等，以维持正常的生理功能。此措施能有效抑制过量的雄激素产生，缓解因雄激素水平过高引起的临床表现。适用于先天性肾上腺皮质增生症中存在雄激素过多者。
2.盐皮质激素补充
针对缺乏盐皮质激素的患者，可通过口服或注射给予相应的盐皮质激素药物，例如醛固酮或氟氢可的松，以弥补体内缺失的部分。补充盐皮质激素有助于调节电解质平衡及血压稳定，防止因失盐所导致的低血钠症及相关并发症发生。适合于先天性肾上腺皮质增生症中出现失盐现象的个体。
3.基因治疗
利用病毒载体将正常编码CYP21B基因导入患者细胞内，使其稳定表达并发挥正常功能。目标是纠正患者细胞中异常的CYP21B基因，恢复正常酶活性，从而改善相关代谢紊乱。对于特定类型CAH具有潜在治愈效果。
4.靶向治疗
针对特定分子靶点开发相应的小分子化合物，在体外实验或动物模型中验证其有效性后，开始临床试验。这类方法旨在阻断或激活特定信号通路来调控关键蛋白的功能状态。对某些亚型CAH可能提供新的治疗选择。
5.中药调理
由专业中医师根据患者体质开具处方，包括但不限于黄芪、当归、熟地黄等中药材，制成汤剂或丸散服用。传统认为这些草本植物能够补益脾肾、调和阴阳；现代研究也证实部分成分具有抗氧化、抗炎作用。适合作为辅助手段改善部分CAH患者的症状。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，需要长期监测和管理。除上述治疗方法外，建议定期进行内分泌检查以及必要的超声波或MRI扫描，以便及时发现并处理任何可能出现的问题。饮食方面，应限制盐分摄入，避免高盐食物，同时保证充足的维生素D摄入，促进钙吸收。
2024-02-05 14:06
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医生回答(1)
吴萍 主治医师 三甲
提问
先天性肾上腺皮质增是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。本病是常染色体隐性遗传病，双亲是杂合子，患者则为纯合子，部分患者具有生育能力，子代出现纯合子患者的几率更高，近亲婚配也增加子女出现纯合子患者的几率。
2014-07-31 21:13
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
