发病时间：不清楚
先天性无转铁蛋白血症
补充说明：先天性无转铁蛋白血症
a******W 2014-07-31 23:05
先天性无转铁蛋白血症 先天性转铁蛋白缺乏症 转铁蛋白 小细胞低色素性贫血 肝
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性无转铁蛋白血症的治疗可能包括红细胞输注、静脉铁剂补充、皮下注射铁剂、脾切除术以及基因治疗等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.红细胞输注
当患者出现贫血时，通过快速输入含有正常浓度铁质的红细胞来提高血液中铁含量。此方法能迅速纠正贫血状态，改善缺铁状况，但不能治愈原发疾病。
2.静脉铁剂补充
静脉铁剂补充是将含铁药物直接注入静脉内，通常由专业医护人员操作，在数周至数月内完成。该措施可促进体内铁储备增加，有助于预防及治疗因铁缺乏引起的贫血等问题。适用于无法耐受口服铁剂者。
3.皮下注射铁剂
皮下注射铁剂是在医生指导下定期、按计划周期性地向特定部位注射一定剂量的铁剂药液。此法适合长期使用且对胃肠道刺激较小；主要针对需要长时间稳定补铁人群。
4.脾切除术
脾切除手术是一种外科手术，通过切除患者的脾脏来缓解病情。由于脾脏功能异常导致铁代谢障碍所致的贫血，因此需要通过脾切除术来减轻贫血的症状。
5.基因治疗
基因治疗是指将健康的基因导入患者体内的技术手段，经过一段时间后效果显现。该方式能够恢复患者正常的造血功能，从根本上解决因基因突变引起的一系列问题。
先天性无转铁蛋白血症需注意营养均衡，避免食用影响铁吸收的食物如咖啡、茶等。同时，定期监测血象和铁代谢指标，及时发现并处理可能出现的并发症。
2024-02-21 09:49
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医生回答(1)
韩颜冉 主治医师 三甲
提问
本病又称先天性转铁蛋白缺乏症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
2014-07-31 23:05
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
多发人群：常染色体隐性遗传人群
临床检查：血清唾液酸
治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 200000元）
