首页> 内科> 血液科> 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症> 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是一种由于ATⅢ基因突变导致抗凝血酶Ⅲ合成减少或功能障碍的遗传性出血性疾病,常表现为创伤后出血、手术后出血不止等。该病可通过实验室检测和家族史调查确诊,治疗措施包括补充抗凝血因子和使用抗纤维蛋白溶解药物。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是由于ATⅢ基因突变引起抗凝血酶Ⅲ分子结构异常或合成减少,导致其不能有效抑制凝血因子活性,从而引发出血倾向。患者可能出现轻微外伤后长时间持续出血、皮下瘀斑、黏膜出血等症状。严重时可出现自发性颅内出血或其他器官出血,如胃肠道出血、泌尿系统出血等。
可以通过血液凝固试验、D-二聚体检测、血小板计数以及特定的基因分析来确认是否存在抗凝血酶Ⅲ缺乏。此外还可以做超声心动图评估心脏内是否有血栓形成。治疗通常需要遵医嘱通过输注新鲜冷冻血浆、冷沉淀物或重组人凝血因子Ⅷ来进行补充。对于存在明显出血风险者,医生可能会建议长期定期接受预防性治疗。
患者应避免剧烈运动以减少肌肉损伤,同时注意口腔卫生,避免牙龈出血引起的感染风险。

2024-03-04 02:53

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医生回答(1)

吴英星 主治医师 三甲

提问

缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷,目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症,而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性,后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。

2014-07-31 23:13

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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,是常染色体显性遗传性疾病,男女患病机会相等,以杂合子多见,多无临床症状,在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。

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