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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传性疾病,是一种常染色体显性遗传病,主要是由于遗传基因缺陷,导致神经细胞发育异常,从而引起一系列的神经功能障碍。

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传性疾病,主要是由于遗传基因缺陷,导致神经细胞发育异常,从而引起一系列的神经功能障碍。临床上主要表现为站立不稳、步态异常、肢体震颤等症状,还可能会伴有眼球震颤、构音障碍等情况。患者可以在医生指导下使用盐酸金刚烷胺、左旋多巴等药物进行治疗。如果患者病情比较严重,也可以遵医嘱通过手术的方式进行治疗,如脊神经根切断术、深部脑脊液分流术等。

建议患者及时就医,可以通过基因检查、病理学检查等方式明确诊断。在日常生活中,患者需要注意加强营养,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如牛奶、玉米等,有助于提高抵抗力。

2014-08-01 09:08

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曹斯华 主治医师 三甲

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遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;有遗传史,共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱,锥体束、脑桥核、基底核,脑神经核、脊神经节和自主神经系统等

2014-08-01 09:08

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遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

恩替卡韦分散片

适用于病毒复制活跃,血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

沉香十七味丸

“白脉病”:白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓,以及各种神经。出现口眼歪斜四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调:是指赫依与血相互不合而形成的疾病,本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎肩周炎坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛瘀肿、功能障碍等症状。

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