发病时间：不清楚
小儿软骨发育不良
补充说明：小儿软骨发育不良
a******W 2014-08-01 10:30
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿软骨发育不良可以考虑营养支持治疗、生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要进一步的治疗。
1.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、富含维生素D和钙的食物以及使用口服补充剂。这些营养素有助于骨骼生长和维持身体健康，对小儿软骨发育不良患者有益。
2.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法通常采用皮下注射方式给予外源性生长激素以弥补内源性分泌不足。此方法可促进蛋白质合成及脂肪分解，并有负反馈地抑制GH生物合成，进而刺激IGF-1产生，间接作用于靶细胞发挥生物学效应。
3.物理疗法
物理疗法主要包括功能性锻炼如平衡训练、柔韧性练习等，在专业人员指导下进行。旨在提高患儿肌肉力量、协调性和灵活性，改善运动功能，但须注意避免过度劳累导致损伤。
4.矫形外科手术
矫形外科手术涉及利用各种技术矫正不正确的骨骼结构，例如通过截骨术纠正畸形。对于存在明显畸形影响日常活动或生长发育者，可考虑行此类手术；目的是恢复正常解剖位置并减轻功能障碍。
除上述措施外，还需定期监测身高增长速度，以便及时发现生长迟缓或其他问题。建议家长密切关注孩子的生长发育情况，遵循医嘱调整饮食结构和生活习惯，保证充足睡眠时间也有助于促进儿童健康成长。
2024-02-21 08:32
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谢廷坤 主治医师 三甲
提问
临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
2014-08-01 10:30
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毛发是皮肤的附属器，为一种长圆形柱状角质结构。其露出皮面的部分称为“毛干”;埋在皮肤内的部分称为“毛根”;毛根末端膨大呈葱头状，称为“毛球”。 毛发通常可分为硬毛与毳毛两种。硬毛粗硬，颜色较深，还可分为两种：一种叫长毛，如头发、胡须、腋毛、阴毛等;另一种叫短毛，如眉毛、睫毛、耳毛等。毳毛细软，颜色淡，主要见于面部，四肢与躯干。
