首页> 内科> 风湿免疫科> 黏多糖贮积症Ⅳ型> 黏多糖贮积症Ⅳ型

精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

黏多糖贮积症Ⅳ型由α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏引起。
黏多糖贮积症Ⅳ型是由于α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏导致硫酸皮肤素和硫酸类肝素不能被分解,而在组织中积累。这些未降解的分子会导致细胞功能障碍和炎症反应。该疾病属于遗传性溶酶体贮积症,由于基因突变导致的酶活性降低或缺失,致使黏多糖在体内无法正常代谢而累积。患者可能伴随听力下降、关节僵硬、智力低下等典型症状,但具体表现因个体差异而异。
黏多糖贮积症Ⅳ型还可能出现生长迟缓、面容特殊、脊柱侧弯等非典型症状。
针对黏多糖贮积症Ⅳ型,应定期监测患者的血液学指标以及听觉、视觉功能,以早期发现异常并采取适当治疗措施。

2024-03-22 04:00

举报

医生回答(1)

欧晨珞 主治医师 三甲

提问

你好,最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者,可施行手术矫正。对其他症状也可给予相应的对症治疗

2014-08-02 15:03

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

黏多糖贮积症Ⅳ型 (非典型性佝偻病,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,莫尔奎综合征,粘多糖病Ⅳ型,粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型)

本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院