发病时间：不清楚
小儿肾性尿崩症
补充说明：小儿肾性尿崩症
a******W 2014-08-03 09:48
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿肾性尿崩症是指肾小管重吸收水功能障碍，导致体内水分减少的一种疾病，多由遗传、药物、肾脏疾病等原因引起。患儿主要表现为多饮、多尿、烦渴、多尿和低比重尿等症状。
1、遗传
小儿肾性尿崩症是一种遗传性疾病，如果父母双方或一方患有该疾病，则小儿患有该疾病的概率会比较高。对于病情较轻的患儿，可不进行特殊治疗，但如果患儿的症状比较严重，可在医生指导下使用醋酸去氨加压素片、氢片等药物进行治疗。
2、药物
如果患儿长期服用氨苯蝶啶片、阿米洛利片等药物，可能会导致肾小管损伤，从而引起小儿肾性尿崩症。建议患儿需要及时停止服用上述药物，以免加重病情。必要时，患儿可在医生指导下更换其他药物进行治疗。
3、肾脏疾病
如果患儿存在肾小球肾炎、肾病综合征等肾脏疾病，可能会导致肾小管重吸收功能障碍，从而引起小儿肾性尿崩症。建议患儿需要及时就医，在医生指导下使用、氢等利尿剂，改善症状。同时，患儿还可以遵医嘱使用醋酸、甲泼尼龙等糖皮质激素进行治疗。
在日常生活中，患儿要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。如果患儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-08-03 09:48
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医生回答(1)
吴英星 主治医师 三甲
提问
检查包括以下项目：
1.本病发病与两种基因突变有关 一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传)，位于X染色体q27-28，已经发现了60多种变异方式。二是水通道-2基因突变，为常染色体显性或隐性遗传，编码基因位于常染色体12q13。
2.尿液检查 尿比重低于1.005，尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O)，给以溶质利尿，亦只能达到280～300mOsm/(kg·H2O)。
3.血液检查 可有高钠血症、高氯血症等。血钠>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。
B超、影像学等各种检查可发现羊水过多，出生后有肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等。脑X线片检查、CT检查可发现脑组织钙化，脑电图有异常波或痫样放电等。
2014-08-03 09:48
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肾性尿崩症(nephrogenicdiabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。
