发病时间：不清楚
皮肤结节性硬化
补充说明：皮肤结节性硬化
a******W 2014-08-03 10:15
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
皮肤结节性硬化是一种慢性疾病，通常表现为皮肤上出现坚实的、可移动的肿块或斑点，可能伴有其他症状如癫痫、智力障碍等，需要综合临床表现和组织病理学检查来确诊。
皮肤结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传病，这些基因编码蛋白影响细胞生长和分化，异常增生形成皮肤下纤维瘤样病变。典型症状包括面部皮肤上的鲨鱼皮斑、甲周纤维瘤以及口腔内的牙龈纤维瘤。还可能出现癫痫发作、智力迟钝等症状。
诊断通常需结合临床特征与实验室检测，实验室检测包括血清钙水平测定、脑电图检查等；必要时还可进行超声心动图评估心脏受累情况。针对皮肤结节性硬化症的治疗主要是对症处理，可能涉及药物如西罗莫司等免疫抑制剂用于控制皮肤病变，医生会根据患者的具体病情制定个性化方案。
患者应避免过度紫外线暴露，使用温和无刺激性的皮肤护理产品，以减少皮肤不适的发生。
2023-12-27 04:45
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医生回答(1)
徐晓娴 主治医师 三甲
提问
结节性硬化临床主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下。这些表现可同时见于同一患者，也可仅有其中一种或两种表现。病理改变主要包括皮层灰质结节、白质异常、室管膜下胶质结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。“孩子左眼下,鼻子上有皮脂腺瘤,但是没有其他症状
2014-08-03 10:15
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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