发病时间：不清楚
尿黑酸尿症
补充说明：尿黑酸尿症
a******W 2014-08-03 13:11
尿黑酸 背部僵硬 疼痛 尿黑酸尿与褐黄病 常染色体隐性遗传病
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
尿黑酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于尿黑酸氧化酶缺乏导致尿黑酸在体内积累，引起皮肤、巩膜黄染及尿液呈黑色。
尿黑酸尿症是由于基因突变导致尿黑酸氧化酶活性降低或缺失，使得尿黑酸不能被正常代谢而累积在体内。尿黑酸在肠道菌群作用下转化为对羟苯乙酸，后者与葡萄糖醛酸结合形成对羟苯乙酰葡萄糖苷，在尿中大量存在，使尿呈棕红色。患者可能出现褐色尿、瘙痒、角化过度、智力低下等症状。此外，随着年龄增长，还可能伴随关节炎、角膜周边浑浊等其他并发症的发生。
可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来辅助诊断。其中，血液生化检测可观察到高尿黑酸水平，尿液分析则可见尿液颜色异常。该疾病的治疗主要是通过饮食控制和药物治疗相结合的方式。饮食上需避免摄入富含酪氨酸的食物，如巧克力；药物治疗主要包括维生素C和抗氧化剂，以减少尿黑酸的产生。
患者应保持良好的生活习惯，避免摄入可能加重病情的食物，同时定期复查，监测病情变化。
2024-03-03 20:17
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医生回答(1)
林小浅 主治医师 三甲
提问
你好！尿黑酸尿与褐黄病属于常染色体隐性遗传病尿黑酸长期聚积在体内各器官中，所引起的的病症。药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的一种病症。
2014-08-03 13:11
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尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuriaetochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。
多发人群：婴幼儿、成年人
典型症状： 皮肤黑变 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 尿黑酸 钙化 色素异常
临床检查： 皮肤黑变 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 尿黑酸 钙化 色素异常
治疗费用：市三甲医院约（1000 —— 5000元）
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