发病时间：不清楚
尿黑酸症
补充说明：尿黑酸症
a******W 2014-08-03 17:05
我要咨询
精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
尿黑酸症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于尿黑酸氧化酶缺乏导致尿黑酸在体内积累，引起皮肤、巩膜黄染及关节损伤。
尿黑酸症是由于尿黑酸氧化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得尿黑酸不能被正常分解而大量累积。尿黑酸在体内氧化后会形成黑色素样物质，沉积于皮肤、软组织和器官中，从而引发一系列临床表现。尿黑酸症通常包括褐色尿液、巩膜黄染、关节僵硬、角化过度、智力低下等症状。此外，患者还可能出现尿液呈红葡萄酒色、腹泻、呕吐等消化系统异常的症状。
常规实验室检查可能显示高尿黑酸血症，即血液中的尿黑酸水平升高。特定酶学检测可证实尿黑酸氧化酶活性降低或缺失。基因分析可用于诊断特定的基因突变。治疗尿黑酸症的主要目标是减少尿黑酸的积累并预防其引起的并发症。低苯丙氨酸饮食和肝脏移植是常用的治疗方法。医生可能会建议使用拉布立酶替代疗法来提高尿黑酸氧化酶的活性。
患者应避免摄入富含苯丙氨酸的食物，如巧克力、干酪等，并保持良好的口腔卫生以预防龋齿。定期复查以及监测病情变化也是必不可少的环节。
2024-01-01 16:48
举报相关问题
医生回答(1)
邱逸凡 主治医师 三甲
提问
尿黑酸症是酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸酶引起的代谢遗传病。这种病人的尿中含有尿黑酸，在碱性条件下暴露于氧气中，氧化并聚合为类似于黑色素的物质，从而使尿成黑色。
2014-08-03 17:05
举报向医生提问
黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
复方氟米松软膏
对皮质类固醇治疗有效的非感染性皮肤病，尤其是和角化过度有关的皮肤病，如：脂溢性皮炎、接触性皮炎、异位性皮炎、局限性神经性皮炎、寻常型银屑病、扁平苔藓以及掌跖角化过度症。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
