发病时间：不清楚
小儿锁骨颅骨发育不全综合征
补充说明：小儿锁骨颅骨发育不全综合征
a******W 2014-08-03 22:57
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿锁骨颅骨发育不全综合征诊断需通过影像学检查如X线片、CT扫描确认。
此综合症是由于涉及颅骨缝合线过早闭合的基因变异所致，这些缝合线在胎儿时期维持着头颅各部分之间的间隙，确保头颅能够顺利地从两侧扩张以适应逐渐增长的大脑。当这些缝合线提前闭合时，会导致头围缩小和其他相关症状。
除上述提及的症状外，还可能出现呼吸困难、喂养障碍等情况。这可能是因为头部畸形导致气道受压或吞咽功能异常引起的。
面对小儿锁骨颅骨发育不全综合征，应遵循专业医生的指导，定期监测患儿的生长发育状况，早期发现并干预可改善预后。
2024-02-28 11:38
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医生回答(1)
于小伟 主治医师 三甲
提问
你好，本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年为常染色体显性遗传亦有自发的病例颅骨手骨盆可有缓慢。骨化趋势亦曾报道合并有骨硬化者。
2014-08-03 22:57
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锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
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