发病时间：不清楚
小儿腓肌萎缩
补充说明：小儿腓肌萎缩
a******W 2014-08-04 00:23
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿腓肌萎缩可以考虑营养支持治疗、物理疗法、功能锻炼、基因治疗、干细胞移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要其他治疗方式。
1.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、维生素及矿物质丰富的饮食，必要时可给予肠外营养补充。充足的营养有助于维持机体正常代谢和免疫功能，促进神经肌肉健康，对改善腓骨肌萎缩症有一定作用。
2.物理疗法
物理疗法主要包括电刺激疗法、功能性训练等方法，在专业人员指导下定期开展。这些方法通过增强肌肉力量、延缓肌肉萎缩进程来缓解腓骨肌萎缩的症状。
3.功能锻炼
功能锻炼是指患者在康复医师指导下进行针对性肌力训练、平衡协调性活动等。此措施旨在提高肢体运动能力、预防畸形发生，并可辅助上述治疗效果。
4.基因治疗
基因治疗是将健康的基因导入到患者的细胞内，替代或者补偿缺失的功能基因，从而达到治愈目的的一种新型治疗方法。针对遗传性疾病如腓骨肌萎缩症，基因治疗能够纠正异常的基因表达，恢复正常的生理功能。
5.干细胞移植
干细胞移植通常是在严格无菌条件下从患者体内采集自体或异体造血干细胞，然后将其输注回患者体内以重建其血液系统。该技术适用于某些类型的腓骨肌萎缩症，因为某些亚型是由特定基因突变引起的，而这些基因参与了造血过程。
除以上提及的治疗措施外，患者还可遵医嘱使用辅酶Q10片、维生素B1片等药物进行治疗。由于该病可能影响生长发育，建议密切关注患儿身高、体重增长情况，及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-12 22:47
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医生回答(1)
刘潇 主治医师 三甲
提问
腓骨肌萎缩症病，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。
临床表现
1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型
发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生后发病者，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。曾见一家5个孩子中，第1胎（女）、第3胎（女）、第5胎（男）均于4～5岁发病，其余2个孩子未患病。早期症状均表现双下肢远端开始，双下肢无力，行走及跑步渐感困难，肌肉萎缩常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始，然后胫前肌萎缩，渐向上发展。肌萎缩一般不超过大腿下1/3，故大腿和小腿形成鲜明对比。由于足部肌萎缩，可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。患者可有跨越步态。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精细动作难以完成，而上臂发育正常。肌萎缩进展非常缓慢，部分患儿可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性。有些患者肢端较冷，少汗或发绀，早期反射消失，随后其他腱反射相继减弱或消失。脊柱后侧突畸形约见10%病例。
2.腓骨肌肌萎缩症Ⅱ型
发病较晚，约2/3病例在10岁后发病。进展较慢，肌肉萎缩和无力较CMTⅡ型轻，且感觉障碍不如Ⅰ型明显。
2014-08-04 00:23
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
临床检查：肌电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 呼吸肌张力 趾长伸肌肌力试验
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
