发病时间：不清楚
氨基酸代谢病
补充说明：氨基酸代谢病
a******W 2014-08-05 01:18
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于氨基酸代谢过程中的酶缺陷所引起的一组疾病。
氨基酸代谢病是由于氨基酸代谢过程中的酶缺陷所引起的一组疾病，目前已发现的氨基酸代谢病有200多种，主要分为苯丙酮尿症、氨基酸血症、高氨血症、中氨血症、精氨基酸尿症四种。氨基酸代谢病的主要临床表现为智力发育落后、肝大、生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤毛发异常、腹部膨隆等。目前针对本病的治疗主要是饮食治疗和药物治疗，饮食治疗主要是限制蛋白质摄入，药物治疗主要是使用苯丙氨酸和蛋氨酸治疗。对于苯丙酮尿症的患者，可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤进行治疗，而对于氨基酸血症的患者，可以遵医嘱使用氨甲酰磷酸单钠、苯丙氨酸配盐等药物进行治疗。
此外，患者在日常生活中要注意饮食，避免食用高蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、肉类等，以免导致病情加重。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2018-09-27 09:11
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医生回答(2)
谢昌盛 主治医师 三甲
提问
氨基酸代谢病可以通过低蛋白饮食、口服氨基酸合成剂、维生素B6、生物素、肉碱类补充剂等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低蛋白饮食
通过限制蛋白质摄入量来减少体内含氮废物的产生。高蛋白饮食可能导致某些含氮代谢产物积累，加重氨基酸代谢障碍的症状。
2.口服氨基酸合成剂
根据患者的具体状况制定个性化配方，在医师指导下定期调整剂量。旨在纠正特定氨基酸代谢异常，减轻相关临床表现如生长迟缓、智力低下等。
3.维生素B6
可作为口服制剂使用，每日分次给予。此物质参与多种生化反应，对于改善某些类型氨基酸代谢障碍有积极作用。
4.生物素
通常采用口服方式给药，按医嘱确定剂量并持续服用。生物素对促进碳水化合物、脂肪及氨基酸代谢具有重要作用，有助于缓解由缺乏引起的皮肤病变等问题。
5.肉碱类补充剂
包括左旋肉碱和乙酰肉碱两种形式，根据需要选择合适产品并遵循推荐用法用量。提高细胞内脂肪酸氧化效率，改善能量供应不足导致的相关症状如肌无力。
氨基酸代谢病需密切监测患者的营养状态和生长发育情况，避免因不当饮食管理而影响病情发展。建议定期评估并调整饮食计划，同时保证充足的休息时间，以支持身体恢复健康。
2024-02-06 05:47
举报林筱婕 主治医师 三甲
提问
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病均为常染色体隐性遗传。
2014-08-05 01:18
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
复方氨基酸胶囊(8-11)
用于各种疾病所致的低蛋白血症的辅助治疗，如慢性肝病、肝硬化或肾病所致的低蛋白血症；外科术后或恶性肿瘤所致负氮平衡和低蛋白血症。
复方氨基酸注射液(18AA-Ⅶ)
氨基酸类药。用于低蛋白血症、低营养状态、手术前后等状态时的氨基酸补
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
