发病时间：不清楚
专治苯丙酮尿症的
补充说明：专治苯丙酮尿症的
a******W 2014-08-05 22:43
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
专治苯丙酮尿症的有饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救剂、新生儿筛查及早期诊断、定期监测血液中苯丙氨酸浓度等方法。如果症状没有改善或者出现新的症状，应立即就医。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如蛋白质来源，来减少体内苯丙氨酸含量。高苯丙氨酸水平可能导致神经系统损伤，而低苯丙氨酸饮食可预防这种损害。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉作为婴儿主要营养来源。此配方可有效降低婴儿体内的苯丙氨酸水平，防止其成为苯丙酮尿症患者。
3.苯丙氨酸代谢解救剂
通过口服或注射方式给予特定药物以改善苯丙氨酸代谢异常。这些药物有助于提高机体对摄入苯丙氨酸的处理能力，从而减轻相关症状。
4.新生儿筛查及早期诊断
对刚出生的婴儿进行快速、廉价且大规模的实验室检测，通常在出生后几天内完成。此举旨在尽早发现并开始管理苯丙酮尿症，减少长期神经发育影响的风险。
5.定期监测血液中苯丙氨酸浓度
持续跟踪患儿血液中苯丙氨酸水平，一般每4周至每年一次不等。监控可以帮助调整饮食计划或补充代谢解救剂，维持正常生长发育。
除上述措施外，建议定期评估患者的认知和行为发展，以早期识别潜在的问题。必要时，可通过心理咨询师或专业团队的支持，提供个性化的教育和行为干预策略，促进患者的社会适应能力和生活质量。
2024-02-27 10:19
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医生回答(1)
罗阳 主治医师 三甲
提问
你好，注意补充各种维生素、矿物质（尤其是铁）及微量元素。勤换尿布，保持皮肤干燥、完整，在皮肤皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持清洁，有湿疹者按湿疹处理。
2014-08-05 22:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
