发病时间：不清楚
心肌糖原累积病
补充说明：心肌糖原累积病
a******W 2014-08-06 23:32
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
心肌糖原累积病的诊断通常需要通过肌肉活检或基因检测来确定。
心肌糖原累积病是一种遗传性代谢疾病，其病因主要是由于特定的溶酶体膜蛋白编码基因突变，导致相关酶活性降低或丧失，从而使糖原在心肌细胞中的分解受阻，最终导致心肌细胞内糖原大量积聚。
针对心肌糖原累积病，治疗可能包括营养支持、心脏康复训练以及药物管理。营养支持旨在提供适当的能量和营养素以改善患者的生活质量；心脏康复训练有助于增强心肺功能和身体活动能力；药物管理则需遵医嘱使用辅酶Q10等改善心肌代谢的药物。
建议定期监测患者的血糖水平和心功能状态，并遵循医嘱调整饮食结构和生活方式，以减少症状发作的风险。
2024-01-23 10:27
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医生回答(1)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，其发病率约为1/6000。可分为8种类型，其中以Ⅰ、Ⅱ型较为多见。 糖原累积病Ⅰ型 [临床表现]新生儿期即可出现低血糖症状、呼吸困难、酮血症和肝脏肿大。轻症病例常在婴儿期因腹部膨胀而就诊，患儿生长发育落后，身材矮小，肌肉松弛，时有低血糖发作和腹泻发生，但智能正常。肝脏持续增大，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。由于血小板功能不良，常有鼻衄等出血倾向。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。实验室检查显示程度不等的低血糖和乳酸血症，血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。
2014-08-06 23:32
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
就诊科室：外科
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