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重肌营养不良
补充说明：重肌营养不良
a******W 2014-08-06 23:32
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
重肌营养不良的判断需要通过血液检测来确定是否存在肌酸激酶水平显著增高。
重肌营养不良是由于染色体显性或隐性遗传导致肌酸激酶升高的疾病。其主要原因是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起的基因表达异常，进而影响了肌肉结构和功能。这种异常会导致肌细胞内肌酸激酶的合成增加，从而使得血液中的肌酸激酶浓度升高。此外，在进行肌肉活检时，还可以观察到肌纤维形态不规则、萎缩等特征性的组织学改变，进一步证实了重肌营养不良的存在。因此，当发现肌酸激酶水平显著高于正常范围时，应考虑进行进一步的基因检测以确认是否患有重肌营养不良。
在某些情况下，高血清肌酸激酶可能与甲状腺功能亢进症、肌炎、肌病等疾病有关，这些疾病也可能导致血清肌酸激酶水平升高。
对于重肌营养不良患者而言，定期监测肌酸激酶水平以及及时接受适当的治疗是非常重要的。同时，保持良好的生活习惯，如合理饮食和适量运动，也有助于延缓病情进展。
2023-12-22 07:14
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
