发病时间：不清楚
小儿先天性肌强直综合征
补充说明：小儿先天性肌强直综合征
a******W 2014-08-10 20:44
小儿先天性肌强直综合征 肌强直 综合征 先天性肌强直 先天性副肌强直
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿先天性肌强直综合征可采取肉毒素注射、抗胆碱酯酶药物、物理疗法、行为疗法等方法治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.肉毒素注射
肉毒素通过减少神经递质乙酰胆碱的释放来阻断肌肉过度收缩，通常在受影响区域局部注射。此方法针对肌强直综合征中的肌张力增高和痉挛状态有效，因为肉毒素能暂时性地降低神经-肌肉接头处的兴奋性传递。
2.抗胆碱酯酶药物
这类药物如安坦可增加神经递质乙酰胆碱的降解速度，从而减轻其对肌肉的过度刺激作用。对于先天性肌强直综合征而言，由于存在遗传缺陷导致乙酰胆碱代谢障碍引起肌强直，使用抗胆碱酯酶药物有助于改善症状。
3.物理疗法
物理疗法包括电刺激、按摩及被动运动等手段，旨在增强肌肉力量并提高灵活性。这些措施有助于缓解因肌强直引起的僵硬感和不适，但须由专业人员指导进行以防不当操作造成伤害。
4.行为疗法
行为疗法涉及认知重构、放松训练等技巧，目的在于帮助患者控制紧张情绪和压力水平。管理好日常压力反应是管理肌强直综合征的重要组成部分，因为高压力状态可能加剧肌肉紧张。
先天性肌强直综合征患儿应定期监测心率和心律变化，以免心脏受累后出现严重并发症。同时家长要保证孩子充足的休息时间，避免剧烈运动，以减少肌肉疲劳的发生。
2024-02-27 15:01
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医生回答(1)
姚莉 主治医师 三甲
提问
肌强直综合征是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
2014-08-10 20:44
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肌强直综合征(myotonicsyndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
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