发病时间：不清楚
小儿雄激素不敏感综合征
补充说明：小儿雄激素不敏感综合征
a******W 2014-08-11 09:21
小儿雄激素不敏感综合征 雄激素不敏感综合征 原发性闭经 手术 腹股沟
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
该病属于常染色体隐性遗传病，主要由雄激素受体基因突变引起。
雄激素受体基因突变影响了雄激素与其受体的正常结合和信号转导，导致雄激素作用于靶细胞的能力受到限制，进而引发一系列生殖系统、骨骼生长等方面的异常表现。
如果患者症状较轻或未出现典型临床表现，则预后可能较好。
对于小儿雄激素不敏感综合征，关键是早期诊断和治疗，以减少长期并发症的风险。建议定期监测患者的生理发育和激素水平变化，及时就医咨询专业医生的意见。
2024-03-20 17:45
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医生回答(1)
陆梓琛 主治医师 三甲
提问
雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内生殖器。青春期呈女性体态，乳房发育，但阴毛、腋毛缺如。PAIS表型轻重不同，可有偏向女性的会阴阴蒂，尿道下裂、阴唇融合、大阴蒂和隐睾等。
2014-08-11 09:21
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小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46，XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
硫酸氨基葡萄糖胶囊
原发性及继发性骨关节炎。
注射用绒促性素
1.青春期前隐睾症的诊断和治疗。 2.垂体功能低下所致的男性不育，可与尿促性素合用。长期促性腺激素功能低下者，还应辅以睾酮治疗。 3.垂体促性腺激素不足所致的女性无排卵性不孕症，常在氯米芬治疗无效后，联合应用本品与绝经后促性腺激素合用以促进排卵。 4.用于体外受精以获取多个卵母细胞，需与绝经后促性腺激素联合应用。 5.女性黄体功能不全的治疗。 6.功能性予宫出血、妊娠早期先兆流产、习惯性流产。
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补肾益气，活血壮骨。主治肾虚兼气血不足所致的原发性骨质疏松症，症见腰背疼痛、腰膝酸软、下肢痿弱、步履艰难、神疲、目眩、舌质偏红或淡，脉平或濡细。
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补肾，强骨，止痛。用于肾阳虚所致的骨痿，症见骨脆易折、腰背或四肢关节疼痛、畏寒肢冷或抽筋、下肢无力、夜尿频多；原发性骨质疏松症、骨量减少见上述证侯者。
