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侏儒症成因
补充说明：侏儒症成因
a******W 2014-08-11 10:14
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
侏儒症可能由生长激素缺乏症、软骨发育不全、染色体异常、遗传代谢障碍或甲状腺功能减退症引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以评估身高管理方案。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑-垂体系统分泌，在儿童期对身高增长和身体发育至关重要。生长激素缺乏导致身高明显低于同龄人，引起侏儒症。通过定期注射重组人生长激素进行替代疗法是主要治疗方法，如基因突变引起的可考虑基因治疗。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由于编码软骨细胞中一种蛋白分子的基因发生突变所致。该蛋白质参与调控细胞周期并影响软骨组织的形成和维持。当此基因突变时，会导致软骨细胞过度增殖但不能正常成熟，从而影响骨骼生长。针对此病因的治疗主要是物理治疗和康复训练，以增强肌肉力量和改善关节活动度。此外还可遵医嘱使用营养支持药物促进骨骼健康，如维生素D、钙剂等。
3.染色体异常
染色体异常包括结构畸变和数量畸变，这些畸变可能导致特定区域的功能缺失或过量表达，进而干扰正常的生长发育过程。对于染色体异常引起的侏儒症，需要根据具体情况制定个性化管理方案。例如，若是由21三体综合征导致的侏儒症，则可以考虑使用利鲁唑片来改善病情。
4.遗传代谢障碍
遗传代谢障碍是指某些生物合成过程中必需的酶或受体蛋白出现缺陷，导致体内代谢产物积累而引起的一系列临床表现，其中包括生长迟缓。治疗遗传代谢障碍需首先确定具体类型，然后采用相应针对性药物进行干预。例如，苯丙酮尿症患者可用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通配方奶粉。
5.甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是因为甲状腺激素合成不足或作用减弱所导致的一种全身性疾病，会影响机体的新陈代谢率以及多种生理过程，包括生长发育。补充外源性甲状腺激素是治疗甲减的主要手段，如左旋甲状腺素钠片。起始剂量应较小，逐步增加至达到足量以控制症状。
建议定期监测孩子的身高和体重，以便及时发现生长迟缓的情况。必要时，可能需要进行内分泌相关检查，如生长激素激发试验、甲状腺功能测定等，以评估患者的生长激素水平和甲状腺功能是否正常。
2024-01-25 03:48
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王春晓 主治医师 三甲
提问
那些身材异常矮小的侏儒(一般身高在1.2米以下的成人就是患了侏儒症)大多数是因垂体分泌的生长激素不足造成的。有些侏儒症患者除肢体和躯干特别短小外，其他一切正常;有些则伴有身段比例不匀、性发育不全，甚至智力偏低等状况
2014-08-11 10:14
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
