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小儿遗传代谢病有哪些
补充说明：小儿遗传代谢病有哪些
2021-08-11 15:32
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
小儿遗传代谢病是一类由于代谢障碍而引起的疾病，主要是由于遗传基因缺陷或者是代谢通路异常所致，临床上常见的小儿遗传代谢病有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起，可导致患儿出现皮肤毛发色素变浅、智力低下、癫痫等症状。患儿可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、维生素B12片等药物进行治疗。
2、甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于甲基丙二酰辅酶A脱氢酶缺乏所引起，可导致患儿出现皮肤毛发变浅、智力低下、发育迟缓等症状。患儿可以在医生的指导下使用维生素B12片、左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所引起，可导致患儿出现皮肤毛发色素变浅、骨龄延迟、性早熟等症状。患儿可以在医生的指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所引起，可导致患儿出现溶血性贫血、黄疸、血尿等症状。患儿可以在医生的指导下使用醋酸片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。
5、半乳糖血症
半乳糖血症是由于半乳糖代谢酶缺陷所引起，可导致患儿出现呕吐、腹泻、黄疸等症状。患儿可以在医生的指导下使用注射用盐酸半乳糖苷、注射用鼠李糖乳杆菌等药物进行治疗。
如有上述症状，建议患儿及时就医，明确病因后进行对症治疗。
2023-01-13 19:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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