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小儿软骨发育不良
补充说明：小儿软骨发育不良
a******W 2014-08-12 00:19
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿软骨发育不良可以考虑营养支持治疗、生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要进一步的治疗。
1.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、富含维生素D和钙的食物以及使用口服补充剂。这些营养素有助于骨骼生长和维持身体健康，对小儿软骨发育不良患者有益。
2.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法通常采用皮下注射方式给予外源性生长激素以弥补内源性分泌不足。此方法可促进蛋白质合成及脂肪分解，并有负反馈地抑制GH生物合成，进而刺激IGF-1产生，间接作用于靶细胞发挥生物学效应。
3.物理疗法
物理疗法主要包括功能性锻炼如平衡训练、柔韧性练习等，在专业人员指导下进行。旨在提高患儿肌肉力量、协调性和灵活性，改善运动功能，但须注意避免过度劳累导致损伤。
4.矫形外科手术
矫形外科手术涉及利用各种技术矫正不正确的骨骼结构，例如通过截骨术纠正畸形。对于存在明显畸形影响日常活动或生长发育者，可考虑行此类手术；目的是恢复正常解剖位置并减轻功能障碍。
除上述措施外，还需定期监测身高增长速度，以便及时发现生长迟缓或其他问题。建议家长密切关注孩子的生长发育情况，遵循医嘱调整饮食结构和生活习惯，保证充足睡眠时间也有助于促进儿童健康成长。
2023-12-30 15:43
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医生回答(1)
谢少尚 主治医师 三甲
提问
生长发育迟缓;头大、前额大;躯干长四肢短，上部量大于下部量;智力正常;骨骼X线有特殊改变(哑铃型)。一般观察，治疗中无明显骨骺成熟加剧，亦无明显不良反应。越早治疗，疗效越后好。但由于目前的临床资料较少，尚不能预测这些患儿成人期的最终身高。
2014-08-12 00:19
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
