发病时间：不清楚
异亮氨酸血症
补充说明：异亮氨酸血症
a******W 2014-08-12 16:57
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
异亮氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于异亮氨酸代谢途径中酶的缺乏导致异亮氨酸不能正常代谢而引起血液中异亮氨酸水平升高。
异亮氨酸血症是由于异亮氨酸代谢过程中关键酶的缺失所引起的。这些酶负责将异亮氨酸转化为其他氨基酸，当它们的功能受损时，会导致异亮氨酸在体内的积累。异亮氨酸血症的症状包括呕吐、腹泻、生长迟缓、智力发育落后等。此外，还可能出现肝脏肿大、黄疸等症状。
异亮氨酸血症可以通过实验室检测来诊断，包括血液生化分析、尿液分析以及基因检测。血液中的异亮氨酸浓度明显高于正常范围，同时可能伴随有肝功能异常。治疗异亮氨酸血症通常需要减少摄入含有异亮氨酸的食物，如肉类和奶制品，并可能需要补充特定的营养素。在严重情况下，可能需要使用肝脏移植来进行治疗。
患者应避免食用高异亮氨酸含量的食物，如红肉和乳制品，以减轻症状并预防潜在并发症的发生。定期监测血液中异亮氨酸的浓度对于疾病的管理至关重要。
2024-03-19 22:57
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韩炫宇 主治医师 三甲
提问
亮氨酸、异亮氨酸在转氨反应过程中，因为亮氨酸、异亮氨酸转氨酶(leucine．isoleucinetransaminase)活性缺损而导致血中的亮氨酸、异亮氨酸浓度蓄积的一种支链氨基酸代谢病。
2014-08-12 16:57
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
多发人群：所有人群
