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锌原卟啉检查
补充说明：锌原卟啉检查
a******W 2014-08-12 23:15
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
锌原卟啉的检查可能需要进行红细胞锌原卟啉、血清锌、尿液锌原卟啉、肝功能检查、红细胞平均体积等检测。建议患者及时就医以获取准确的诊断结果并接受相应治疗。
1.红细胞锌原卟啉
通过检测血液中锌原卟啉含量来诊断是否存在遗传性血红蛋白合成障碍。采集静脉血样，在无菌条件下离心分离红细胞和血浆，然后测定红细胞中的锌原卟啉浓度。
2.血清锌
血清锌水平可反映机体锌营养状况，对某些代谢疾病有辅助诊断价值。通常采取空腹采血，将血液标本送至实验室进行分析，一般可在数小时内得出结果。
3.尿液锌原卟啉
尿液锌原卟啉是诊断遗传性血红蛋白合成异常的重要指标之一。收集晨起后的第一次尿液样本，保存于无菌容器中并尽快送往实验室进行检测。
4.肝功能检查
肝功能检查有助于评估肝脏健康状态，包括锌原卟啉的代谢能力。常规抽血化验，医生会从肘部静脉抽取一定量血液，随后送往检验室进行分析。
5.红细胞平均体积
红细胞平均体积用于评估贫血类型及指导治疗效果。通过全自动血液分析仪进行检测，计算出红细胞平均体积值。
以上各项检查均需空腹进行，以确保准确结果。此外，应避免剧烈运动或摄入可能影响血液成分的食物与药物至少8小时。
2024-01-18 17:28
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医生回答(1)
林梦雪 主治医师 三甲
提问
你好，原卟啉病亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病。临床上并不少见，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高但尿内不含尿卟啉。
2014-08-12 23:15
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原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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