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你好，我想问下我家宝宝男孩新生儿疾病筛

发病时间：最近一个月

你好，我想问下我家宝宝男孩新生儿疾病筛

补充说明：你好，我想问下我家宝宝男孩新生儿疾病筛

a******S 2014-08-13 20:12

新生儿疾病新生儿疾病筛查先天性肾上腺皮质增生症

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精选回答(1)

王孝林主任医师泰州市妇幼保健所

擅长：儿童内科疾病的诊治，儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治

提问

这个肯定诊断不了的，而且现在的是筛果指标，现在是偏高，如果确诊是要抽静脉血测定的。

2014-08-13 12:27

3条追问

追问：如果下次结果还是偏高，是不是就要静脉抽血、哪得等宝宝多大的时候抽？我jia宝宝现在一切正常，身高一月长4厘米，体重长二斤，如果是肾上腺皮质综合症宝宝有什么身体上疾病体现吗？第二次抽血到现在我不知哭了多少回、就怕是这样病，对孩子来说太残忍了！医院的检测会不会也有问题？我是在烟台检验的

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回复: 按你所述，应该不错的，但本病早期没什么问题的，所以只能筛查，这是用足跟血，与平时做血常规是一样的，所以也不必担心痛的问题，如果也是仅仅偏高，也不做静脉血的。

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追问：要是偏高是不是就能确诊是先天性肾上腺皮质增生症？这个什么时间开始治疗？如果积极治疗的话、孩子身高能和正常人一样吗？

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回复: 偏高不能确诊的，也可能是验误差，也可能是小宝宝本身的波动，但如果是的话，早发现早治疗，以后与正常人一样的。

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追问：谢谢你的耐心解答，这样我放心多了，只要以后对孩子没太大影响就好

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回复: 不必客气，有事请联系，尽可能让你满意，做妈妈的也不容易呀。

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疾病百科

•先天性肾上腺皮质增生症 （肾上腺性变态综合征）

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。

多发人群：儿童多见
典型症状：盐类皮质激素分泌过多高睾酮血症双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症青春期后无精液
临床检查：盐类皮质激素分泌过多高睾酮血症双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症青春期后无精液

适用药品

电子血压计

用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)

醋酸氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

人血白蛋白

1.失血创伤、烧伤引起的休克。2.脑水肿及损伤引起的颅压升高。3.肝硬化及肾病引起的水肿或腹水。4.低蛋白血症的防治。5.新生儿高胆红素血症。6.用于心肺分流术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。

氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

棘突压痛肾上腺皮质功能减退症先天性肾上腺皮质增生症皮质功能减退