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新生儿筛查苯丙氨酸
补充说明：新生儿筛查苯丙氨酸
a******W 2014-08-14 15:54
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿筛查苯丙氨酸一般是指新生儿筛查苯丙氨酸，一般是采取抽血检查的方式。
新生儿筛查是一种通过抽血检查新生儿体内的苯丙氨酸浓度，来判断新生儿是否存在苯丙酮尿症的检查方法，一般在新生儿出生后1-3天进行检查，主要是通过抽取新生儿足跟血液，检查其中的苯丙氨酸浓度，如果苯丙氨酸浓度超过正常范围，则说明新生儿可能存在苯丙酮尿症。
如果确诊为苯丙酮尿症，新生儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、湿疹、皮肤干燥、尿液或汗液有特殊气味等症状，此时可以在医生指导下给新生儿使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗，同时也要注意合理膳食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，补充身体所需要的营养。
在日常生活中，要注意新生儿的护理，保持室内的清洁卫生，避免带新生儿去人多密集的地方，以免增加交叉感染的概率。同时还要注意新生儿的保暖，避免出现着凉的情况，以免影响正常的生长发育。
2014-08-14 15:54
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医生回答(1)
霍思瑜 主治医师 三甲
提问
新生儿筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使他们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断。从而可以早期进行治疗，避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可逆性损害所致的死亡或生长及智能发育的落后。
每例活产婴儿均为新生儿筛查的对象，筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与科学技术的发展、经济及教育水平有关。根据我国目前的开展情况还仅以苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症为主，个别市区及我国台湾省还开展半乳糖血症、组氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症及G-6PD的筛查。
2014-08-14 15:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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