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新生儿筛查总结
补充说明：新生儿筛查总结
a******W 2014-08-14 16:07
小孩 预防接种 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
建议您给宝宝合理喂养，多喝水，注意卫生和保暖，勤换尿布，保持合适的室内温湿度。满月后定期查体和预防接种。
2014-08-14 16:07
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医生回答(1)
黄华 主治医师 三甲
提问
新生儿筛查是通过抽血检查，对新生儿的各项指标进行检查，以判断新生儿是否存在先天性遗传疾病的检查方法，主要包括甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减退症等。
1、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。新生儿筛查通过抽血检查甲状腺功能，可以判断新生儿是否存在甲状腺功能减退症。如果确诊为甲状腺功能减退症，应及时遵医嘱服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。新生儿筛查通过抽血检查苯丙氨酸，可以判断新生儿是否存在苯丙酮尿症。如果确诊为苯丙酮尿症，应及时遵医嘱服用低苯丙氨酸奶粉进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的疾病，新生儿筛查通过抽血检查肾上腺皮质激素，可以判断新生儿是否存在先天性肾上腺皮质增生症。如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，应及时遵医嘱服用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致胆红素代谢障碍，从而引起的一种疾病。新生儿筛查通过抽血检查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可以判断新生儿是否存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。如果确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，应及时遵医嘱服用醋酸片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。
5、甲状腺功能亢进症
甲状腺功能亢进症是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的，可能与碘元素摄入过多或者垂体病变等因素有关。新生儿筛查通过抽血检查甲状腺功能，可以判断新生儿是否存在甲状腺功能亢进症。如果确诊为甲状腺功能亢进症，应及时遵医嘱服用丙硫氧嘧啶片等药物进行治疗。
在日常生活中，家长应注意新生儿的护理，避免新生儿出现呛奶、呛水的情况，以免引起肺部感染。如果出现不适症状，建议及时就医
2014-08-14 16:07
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
口服轮状病毒活疫苗
本品免疫接种后，可刺激机体产生对A群轮状病毒的免疫力，用于预防防婴幼儿A群轮状病毒引起的腹泻。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
