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血卟啉病是什么病
补充说明：血卟啉病是什么病
a******W 2014-08-14 17:17
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
血卟啉病是一种遗传性代谢疾病，由于体内卟啉前体累积导致的，以皮肤光敏性病变、精神神经症状和腹痛为主要临床表现。该病主要是由于基因突变引起肝脏中尿卟啉原脱羧酶活性降低或丧失所致。
血卟啉病是由于肝细胞内合成的血红素分解产生的含铁化合物——卟啉不能被正常代谢而积累所引起的。这些未被代谢的卟啉分子会干扰其他生化过程，导致多种临床症状。血卟啉病的症状包括皮肤对日晒敏感、出现皮疹、疼痛性腹部痉挛以及情绪波动等。此外，还可能出现神经系统紊乱、消化系统不适等症状。
诊断血卟啉病通常需要进行血液检测，包括测定尿液中的ALA和PBG水平，以及通过荧光显微镜观察红细胞内的异丙醇反应阳性颗粒。必要时，医生可能会建议做基因检测来确定特定的基因型。血卟啉病的治疗主要包括减少摄入可能加重病情的食物如酒精和某些药物，以及使用特殊的急性发作期管理策略。对于严重的急性发作，患者可在医生指导下使用美兰、甲硝唑等药物进行治疗。
患者应避免暴露于强烈阳光下，外出时需涂抹防晒霜并穿着保护性衣物，以减少皮肤受损风险。同时，保持健康饮食，避免摄入已知诱发症状的食物，有助于控制病情发展。
2023-12-28 18:11
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医生回答(1)
刘罗云 主治医师 三甲
提问
主要为对症治疗和预防复发。
红细胞生成性血卟啉病
1、皮肤损害：避免阳光照射和创伤；外用3%二羟其丙酮（dihydroxyacetone）和0.13%散沫花素（lawsone）霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。
2、溶血性贫血：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。消胆胺4g 3次/d，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。
肝性血卟啉病
1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。
2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
3、激素：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松10-20mg，3次/d获良效。
4、对症治疗：氯丙嗪可减轻腹痛缓解神经精神症状，12.5-25mg 3次/d。甲派氯丙嗪疗效更好，5-10mg 3-4次/d。严重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。
2014-08-14 17:17
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
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用于明确原因的缺铁性贫血。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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