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血卟啉病主要症状
补充说明：血卟啉病主要症状
a******W 2014-08-14 17:20
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
血卟啉病的主要症状包括腹痛、神经精神症状、皮肤光过敏、急性溶血性贫血，以及发作性呼吸困难。由于该疾病可能危及生命，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.腹痛
血卟啉病是由于体内卟啉代谢紊乱导致的疾病，当患者存在基因突变时，会导致尿卟啉原脱水酶活性降低或者丧失，使肝脏合成的卟啉不能正常排出体外，在胆管内蓄积，刺激胆管平滑肌收缩痉挛，进而引发腹部疼痛。腹痛通常发生在肠道和胃部区域，可能伴随恶心、呕吐等症状。
2.神经精神症状
血卟啉病患者的神经细胞缺乏卟啉化合物，此时可能会出现神经系统受损的情况。受损的神经元会释放出异常的神经递质，这些递质会对中枢神经系统产生毒性作用，从而引起一系列神经精神症状。这类症状可能包括失眠、焦虑、抑郁等，严重者可有自杀倾向。
3.皮肤光过敏
血卟啉病患者体内卟啉含量增高，当卟啉暴露于阳光下时会发生化学反应，形成一种称为拟卟啉的物质，这种物质是一种强烈的光敏剂，可以吸收紫外线并将其转化为能量，导致皮肤受到损伤。皮肤光过敏通常表现为晒后出现红斑、瘙痒或灼热感，尤其是在面部、颈部和手臂等暴露部位。
4.急性溶血性贫血
血卟啉病患者体内卟啉积累，其中的某种类型卟啉分子与红细胞膜上的蛋白质结合，导致红细胞结构改变而易于溶解破坏，发生溶血现象。溶血导致血液中血红蛋白浓度下降，引起贫血的症状，如乏力、头晕等。
5.发作性呼吸困难
当血卟啉病患者处于急性发作期时，卟啉累积可能导致肺血管收缩，进一步诱发炎症反应，影响肺通气功能，出现呼吸困难的现象。这种情况多突然发生，伴有胸闷、气促，严重时可能出现窒息的感觉。
针对血卟啉病的诊断，建议进行尿液分析、血生化检测以及基因检测。治疗措施主要包括遵医嘱使用美蓝注射液、去铁酮片等药物缓解症状，对于反复发作且无法通过生活方式调整改善的患者，可考虑肝移植手术。患者平时应避免日晒，尤其是病情活跃期间，以减少皮肤不适的发生。
2024-03-20 20:09
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医生回答(1)
林玉翎 主治医师 三甲
提问
必须避免阳光.服用足够的β-胡萝卜素特别有效,可引起轻微的皮肤发黄,能提高很多人的光照耐受性.红细胞生成性原卟啉症患者能生成含原卟啉的胆结石,需要外科手术摘除.更严重的并发症是肝损害,有时需要进行肝移植.
2014-08-14 17:20
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
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