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血红蛋白症
补充说明：血红蛋白症
a******W 2014-08-14 22:34
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血红蛋白症是指由于遗传或病理原因导致血液中血红蛋白浓度异常增高的一组疾病，需要通过血液检查确诊。
血红蛋白症是由于基因突变引起珠蛋白肽链结构改变或合成障碍，使血红蛋白分子结构异常，导致其物理化学性质改变，影响氧的运输和代谢。这些异常的血红蛋白分子可能会形成结晶体并沉积于各组织器官内，造成该部位损害。患者可能出现贫血、黄疸等症状，严重时可伴随头痛、眩晕等神经系统紊乱的症状。
可以通过血常规、血生化、骨髓穿刺以及基因检测来明确诊断。其中，血常规可以观察到红细胞计数是否偏高，而血生化则能发现肝功能指标是否异常。对于血红蛋白增多症，通常采用静脉放液、腹膜透析等方式降低血容量，缓解症状。对于继发性血红蛋白增多症，则需针对原发病进行治疗，如肺气肿患者可通过吸氧改善通气功能。
患者应避免高海拔环境暴露，以减少氧气消耗，预防病情加重。同时，定期体检有助于早期发现和管理血红蛋白异常情况。
2024-01-21 10:13
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司徒横 主治医师 三甲
提问
：血红蛋白是一种结合蛋白，分子量64，000，由珠蛋白和血红素构成。血红素由原卟啉与亚铁原子组成，每一个珠蛋白分子有二对肽链，一对是α链，由141个氨基酸残基构成，含较多组氨酸，其中α87位（即F8）组氨酸与血红素铁的结合，在运氧中具重要生理作用。另一对是非α链，有β、γ、δ、ξ（结构与α链相似）及ε5种；后2种与α链、γ-链分别组成胚胎早期（妊娠3月以内）血红蛋白、HbGower-1（ζ2ε2）、HbGower-2（α2ε2）、HbPortland（ζ2γ2）。β链含146个氨基酸残基、β93半胱氨酸易被氧化产生混合二硫化物及其它硫醚类物质，可降低血红蛋白稳定性。δ链亦由146个氨基酸残基组成，仅10个氨基酸与β链不同。由于δ链中第22位丙氨酸置换了β22谷氨酸，第116位精氨酸置换了β116组氨酸，因此δ链的正电荷大于β链，HbA2（α2δ2）等电点升高，电泳时靠近负极。γ链虽由146个氨基酸组成，但与β链有39个氨基酸不同，且含有4个异亮氨酸，为α、β与δ链所缺如，因此可用分析异亮氨酸方法以测定HbF（α2γ2）含量。正常人有二种γ链、Gr-r136为甘氨酸，Ar-r136为丙氨酸，说明控制γ链生物合成的基因位点不止一个。初生时Gr与Ar的比例是3∶1，儿童和成人二者之比为2∶3。每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。人类血红蛋白是由二对（4条）血红蛋白单体聚合而成的四聚体。不同类型的血红蛋白珠蛋白结构略有不同，但血红素均相同。
2014-08-14 22:34
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丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点(PI)，这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。
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注意事项： 葡萄糖负试验、谷氨酸、组氨酸口服负荷试验后，可造成血清值升高。 乙醇、口服避孕药、黄体酮大剂量可使测定的血清值偏低。
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